Möjlighet att screena för kromosom 15-störningar hos 16 579 nyfödda genom att använda ett nytt genomiskt arbetsflöde.
David E. Godler, PhD1,2,3Ling Ling, MD1Dinusha Gamage, MS1; et al,
Viktiga punkter
Fråga Är nyföddscreening möjlig för kromosom 15-störningar, inklusive Prader-Willi, Angelman och Dup15q syndrom, med SNRPN metyleringsanalys?
Resultat Denna diagnostiska studie involverade validering av ett nytt metyleringstest på 1356 prover, som visade hög känslighet och specificitet och positiva och negativa prediktiva värden för att skilja nyfödda blodfläckar och blod, saliv och buckalt DNA från 109 Prader-Willi, 48 Angelman och 9 Dup15q patientprover från neurotypiska kontrollprover. Nyfödda blodfläckar från 16 579 spädbarn från den allmänna befolkningen testades sedan, vilket identifierade 2 med Prader-Willis syndrom, 2 med Angelmans syndrom och 1 med Dup15q syndrom.
Betydelse Resultaten av denna studie tyder på att det är möjligt att screena för alla kromosom 15-störningar med hjälp av SNRPN metyleringsanalys.
