Vi är så glada över det senaste tillkännagivandet av den första kompletta sekvensen av humant Genome.
Den fullständiga sekvensen av humant Genome ger oss en ny lins till regioner som är benägna att kopiera nummervariationer. Dessa regioner, som utgör minst 7% av Genome, saknades från tidigare utkast till Genome sekvens, och detta hindrade oss från att heltäckande förstå deras roll i sjukdomar. Dock med en komplett Genome sekvens, har vi nu en baslinje från vilken vi kan detektera komplexa kopietalsvarianter. Upptäckten av dessa varianter lovar att leda till utvecklingen av mer effektiva behandlingar och terapier som kan förbättra livskvaliteten och resultaten för drabbade individer. Inom en snar framtid hoppas vi kunna utveckla nya verktyg och resurser för samhället som kommer att påskynda upptäckten av dessa varianter och leda till mer effektiva behandlingar för de med komplexa kopietalsvariationer, som dup15q-syndrom.
Dup15q Alliance, i samarbete med Project 8p och Ring 14 USA, är också tacksamma över att ha medlemmar i teamet som utförde detta fantastiska arbete som en del av Commission on Novel Technologies for Complex Copy Number Varianter.
LÄS MER PÅ CNN: https://www.cnn.com/2022/03/
English
Chinese (Simplified)
Chinese (Traditional)
Dutch
English
French
German
Italian
Portuguese
Spanish
Swedish