Hälsningar till våra Dup15q-familjer och vänner!
Lisa Feehery och jag är både hedrade och glada över att ta på oss ledningen av alliansstyrelsen som medordförande. Det är en ny idé att dela ansvaret att leda styrelsen, men som mödrar till en tonåring (Lisas son Gavin) och en vuxen (Annes dotter Rachel), vet vi att våra barns behov ibland tar en plötslig vändning och höjer våra liv . Det vet ni alla också! Det kommer att ta oss två för att fylla den avgående styrelseordföranden David Giffords skor.
Vi kommer att arbeta tillsammans dagligen, och vi hoppas att vi ska kunna kliva in för varandra när det behövs, så att Alliansen kan gå vidare utan problem, trots vad som kan hända i våra familjeliv. Tillsammans har vi 52 års erfarenhet av ”livet med extra”, som vi ibland kallar att ha en familjemedlem med Dup15q. Vi ser fram emot att prata med dig om Zoom-samtal och träffa/återförenas med dig på familjekonferensen i Nashville i juli.
Låt oss presentera oss:
Lägg till: Jag fick samtalet med Gavins genetiska mikroarrayresultat under sommarlovet samtidigt som jag implementerade ett intensivt, var 8-minuters, ABA potträningsprotokoll. Utvecklingsbarnläkaren var nästan snurrig på sitt sätt vid sängen: "Vi får nästan aldrig veta orsaken till en patients autism!" Hon lade på och ringde sedan tillbaka fem minuter senare. “Dup15q Alliance, som är organisationen för Gavins sjukdom, har sin konferens här i Philadelphia i morgon. Du måste gå." Fyra barn hemma! Min man på affärsresa i Asien! Min svärmor återhämtar sig från operation! En ihållande BCBA! Det var omöjligt. Jag lyckades på något sätt dyka upp som ett rådjur i strålkastarna, och kände mig både överväldigad och varmt välkommen. Efter den första konferensen drevs jag att göra allt jag kunde för att hjälpa vårt barn och andra som honom: deltog i registret (numera LADDER), gick till en klinik, deltog i alla forskningsstudier, donerade pengar, gjorde intagssamtal som en regional representant, presenterade vid familjekonferenser, deltog i vetenskapssymposier och gick med i Dup15q Alliance-kommittéer. Sedan gick jag med i styrelsen och ledde IEP/Education Committee där vi skapade en handbok och gav en IEP-hjälpbiljett för att stödja familjer. Jag är optimistisk om framtiden för riktade terapier för att bota några av symptomen på Dup15q-syndromet, vilket bara kommer att hända med mycket mer insamling, opinionsbildning, relationer med läkemedel och föräldrars deltagande i vår LADDER-databas.
När det gäller min bakgrun