Hattie -Dup15q Familjeberättelse

Hattie föddes frisk i april 2013 vid 8 lbs. 14 oz. Hon var en lättsam och glad bebis (ammade bra, sov gott och verkade glad och nyfiken) men hon uppfyllde inte de typiska milstolparna för ett spädbarn. Hattie började tidigt ingripa vid 10 månader och gjorde lite framsteg men var fortfarande mycket försenad. Vid 18 månader, efter genetisk testning, fick hon diagnosen isodicentric Dup15q. Ungefär en vecka innan hon fyllde tre började hon få anfall som gradvis fortskred under de följande två åren. Vi kämpar en daglig kamp för att hålla dem på avstånd och henne så säker som möjligt. Vi ser fram emot vårt första besök för att träffa Dr Thibert i Boston i slutet av april.

För närvarande går Hattie i ett förskoleprogram för barn med funktionshinder på vår lokala grundskola där hon får olika terapier, arbetar med IEP-mål och lär sig att interagera med kamrater. Hon deltar också i hippoterapi varje vecka. Vi planerar att påbörja ABA-terapi också, så snart vårt namn kommer upp på väntelistan. Trots att hon är nonverbal är hon väldigt uttrycksfull och älskar att gosa. Några av hennes favoriter är att läsa böcker, musik, simning och hundar. Jag tror att hon en dag kommer att vara verbal. Jag är också hoppfull att vår nya satsning på cbd-olja kommer att göra en positiv förändring i hennes anfallsaktivitet och att hon sedan kan fokusera på att lära sig och växa. Hattie valdes även till Make a Wish och vi har önskat oss en anfallsvarning servicehund. Detta kommer att ge mig tröst att hon blir "bevakad" medan jag inte kan vara med henne. Hattie är extremt tålig och lycklig unge. Hon är bortskämd av många vänner och familj – som det borde vara, eller hur? Vi försöker alltid göra vad vi kan för att göra hennes liv så bra som möjligt och ge henne alla möjligheter till framgång. Att gå med i Dup15q Alliance har varit en fantastisk resurs och stödsystem för henne och vår familj. Jag är tacksam varje dag för min lilla krigare och för Dup-gemenskapen som vi tillhör.