Haven – Dup15q Family Story

Maj 2, 2023

När jag var första gravid med Haven, under mitt 12-veckors ultraljud fann teknikern att Haven hade ett tjockt nackveck. Jag såg då en högriskobservatör som gjorde omfattande ultraljud av hennes utveckling, fokuserade hårt på hennes hjärta och hittade ingenting. Förutom det tjocka nackvecket hade jag en händelselös graviditet följt av och induktion med en händelselös förlossning och vaginal förlossning. Har haft väldigt svårt att spärra och fick mig att pumpa och trippelmata henne i ungefär en månad tills hon kunde spärra. Vi träffade en ammande läkare under den här tiden. När Haven var ca 6 veckor gammal märkte hennes mormor att hon bara skulle vrida huvudet åt höger. Hennes barnläkare diagnostiserade henne med Torticollis och hon började sjukgymnastik varje vecka när hon var 12 veckor gammal. Hennes sjukgymnast nämnde att Haven inte gjorde framsteg så snabbt som de förväntade sig och fortfarande upplevde globala förseningar och rekommenderade en utvecklingsbarnläkare. Utvecklingsbarnläkaren rekommenderade Haven att träffa en arbetsterapeut. Hon började med arbetsterapi när hon var 7 månader. Vi remitterades till en neurolog när Haven var 7 månader gammal och de gjorde en MRT av hennes hjärna, vars resultat var normalt. Vid 8 månader diagnostiserade Haven att Haven hade plagiocefali och hon bar en kranialhjälm i 3 månader. Under större delen av ett år fortsatte vi med terapier, uppföljningar av barnläkare och neurologiska uppföljningar. Har gjort långsamma men stadiga framsteg så alla verkade optimistiska, men det kändes helt enkelt inte rätt. När Haven var 17 månader gammal, beställde hennes neurolog ett genetiskt tes