Höjdpunkter från ASF / Dup15q Science Symposium
De mest lysande hjärnorna i Dup15q och Angelman syndrom samarbetade i två dagar i Chapel Hill, North Carolina och delade opublicerad data och kunskap. Vår egen styrelse, Julia Jordanich, tog en stund att sätta sig ner med några av presentatörerna.
Charlotte DiStefano, doktorsexamen
University of California Los Angeles
Audrey Thurm, doktorsexamen
National Institute of Mental Health
Mäta meningsfull förändring hos individer med intellektuell funktionsnedsättning
Gene Yeo, Professor vid University of California, San Diego
Inriktning och eliminering av RNA vid RNA-störningar
Vänligen se “Delade vägar till upptäckt” webbplats för det fullständiga schemat.
National Institute of Health
NINDS perspektiv på translationell och klinisk forskning för neuroutvecklingssjukdomar: nya riktningar och möjligheter
Chris Keary, MD
MassGeneral Hospital för barn
Ångest vid Angelmans syndrom
Ron Thibert, DO, MsPH
MassGeneral Hospital för barn
Krampanfall i Angelman och 15q duplikationssyndrom
Anne Wheeler, doktorsexamen
RTI International
Rapport från marken: Kliniska behov hos personer med Angelmans syndrom
Kimberly Parkin
AS Clinic, Massachusetts Allmänt - Koordinator / chef för klinisk forskning
Myoklonus vid Angelmans syndrom
Shafali Jeste
Dup15 klinisk uppdatering
Bin Gu, doktorsexamen
UNC Chapel Hill
Ube3a-återställande mildrar epileptogenes hos Angelmans syndrommodellmöss
Larry Reiter, doktorsexamen
UTHSC
En skärm för att identifiera godkända läkemedel som undertrycker anfall i Dup15q-syndromet
Laura Hiruma, doktorsexamen
UNC Carolina Institute for Development Disabilities
Sömnmönster bland individer med Angelmans syndrom: förekomst av sömnsvårigheter och kliniska samband
Casey Okoniewski, doktor
UNC Carolina Institute for Development Disabilities
Undersöker behoven hos föräldrar till barn med Angelmans syndrom
Kevin Hope, BA
University of Tennessee Health Science Center
Transkriptomisk och proteomisk profilering av en Dup15q-epilepsiflygmodell avslöjar cellens icke-autonoma nedreglering av synaptiska proteiner
Eric Levine, doktorand
University of Connecticut Health Center
Hyperexcitabilitet hos stamceller härledda nervceller från patienter med kromosom 15q-associerade neurologiska utvecklingsstörningar
Carl Johnson, doktorsexamen
Vanderbilt University
Circadian och sömnfenotyper i Angelman-modellen Gnagare
Mark Shen, doktorsexamen
University of North Carolina School of Medicine
Integrera neuroimaging, klinisk bedömning och mikroarraydata för att validera vit substans som en biomarkör hos barn med Angelmans syndrom
Judy Bloom, BS, biologi
University of Connecticut School of Medicine
Förändrad neuronmorfologi hos mänskligt inducerade pluripotenta stamcell-härledda nervceller från patienter med Angelman syndrom och kromosom 15q duplikationssyndrom