Höjdpunkter från ASF / Dup15q Science Symposium

De mest lysande hjärnorna i Dup15q och Angelman syndrom samarbetade i två dagar i Chapel Hill, North Carolina och delade opublicerad data och kunskap. Vår egen styrelse, Julia Jordanich, tog en stund att sätta sig ner med några av presentatörerna.

ladda ner%20(1)Charlotte DiStefano, doktorsexamen
University of California Los Angeles

Se intervjun här

Audrey%20ThurmAudrey Thurm, doktorsexamen
National Institute of Mental Health

Mäta meningsfull förändring hos individer med intellektuell funktionsnedsättning

Se intervjun här

Gene%20YaoGene Yeo, Professor vid University of California, San Diego

Inriktning och eliminering av RNA vid RNA-störningar

Se intervjun här

Vänligen se “Delade vägar till upptäckt” webbplats för det fullständiga schemat.

 

National Institute of Health

NINDS perspektiv på translationell och klinisk forskning för neuroutvecklingssjukdomar: nya riktningar och möjligheter

Chris Keary, MD
MassGeneral Hospital för barn

Ångest vid Angelmans syndrom

Ron Thibert, DO, MsPH
MassGeneral Hospital för barn

Krampanfall i Angelman och 15q duplikationssyndrom

Anne Wheeler, doktorsexamen
RTI International

Rapport från marken: Kliniska behov hos personer med Angelmans syndrom

Kimberly Parkin
AS Clinic, Massachusetts Allmänt - Koordinator / chef för klinisk forskning

Myoklonus vid Angelmans syndrom

Shafali Jeste

Dup15 klinisk uppdatering

Bin Gu, doktorsexamen
UNC Chapel Hill

Ube3a-återställande mildrar epileptogenes hos Angelmans syndrommodellmöss

Larry Reiter, doktorsexamen
UTHSC

En skärm för att identifiera godkända läkemedel som undertrycker anfall i Dup15q-syndromet

Laura Hiruma, doktorsexamen
UNC Carolina Institute for Development Disabilities

Sömnmönster bland individer med Angelmans syndrom: förekomst av sömnsvårigheter och kliniska samband

Casey Okoniewski, doktor
UNC Carolina Institute for Development Disabilities

Undersöker behoven hos föräldrar till barn med Angelmans syndrom

Kevin Hope, BA
University of Tennessee Health Science Center

Transkriptomisk och proteomisk profilering av en Dup15q-epilepsiflygmodell avslöjar cellens icke-autonoma nedreglering av synaptiska proteiner

Eric Levine, doktorand
University of Connecticut Health Center

Hyperexcitabilitet hos stamceller härledda nervceller från patienter med kromosom 15q-associerade neurologiska utvecklingsstörningar

Carl Johnson, doktorsexamen
Vanderbilt University

Circadian och sömnfenotyper i Angelman-modellen Gnagare

Mark Shen, doktorsexamen
University of North Carolina School of Medicine

Integrera neuroimaging, klinisk bedömning och mikroarraydata för att validera vit substans som en biomarkör hos barn med Angelmans syndrom

Judy Bloom, BS, biologi
University of Connecticut School of Medicine

Förändrad neuronmorfologi hos mänskligt inducerade pluripotenta stamcell-härledda nervceller från patienter med Angelman syndrom och kromosom 15q duplikationssyndrom