Ökad förekomst av sällsynta kopiantalvarianter vid behandlingsresistent psykos

December 9, 2022
 

Att omsätta det i praktiken

Schizofreni är en heterogen sjukdom som kan kategoriseras i patienter med positiva, negativa och kognitiva symtom.

På samma sätt är svaret på behandlingen heterogent. Behandlingssvaret bland patienter med schizofreni bestäms av genetiken (vilket framgår av 1 % överensstämmelse mellan obesläktade individer och 44 % överensstämmelse mellan monozygotiska tvillingar), miljön och en interaktion mellan genetik och miljö (vilket framgår av cytomegalovirusinfektion) och CNV nära CTNNA3 gen).

Eftersom kostnaden för sekvensering av hela genomet minskar och upptäckten av en enskild gens CNS förbättras, kommer individualiserad behandling av patienter med schizofreni att bli tillgänglig i den kliniska miljön.

Varför denna studie är viktig

Patienter med schizofreni har en ökad CNV-börda, inklusive sällsynta CNV som signifikant ökar risken för schizofreni. Identifiering av specifika gener som är associerade med schizofreni är nödvändig för att klargöra sjukdomens neurobiologi och patofysiologi.

Den aktuella studien utökade vad som är känt om genetiken för schizofreni och sjukdomens fenotypiska heterogenitet.

Studera design

Med hjälp av kromosomala mikroarrayer och hel exomsekvensering identifierades CNV hos 509 patienter med behandlingsresistenta psykoser.

Resultat och slutsats

Av de 509 patienterna hade 47 (9.2 %) 1 eller flera CNV som var kända för att ha eller möjligen ha en risk för neuropsykiatriska störningar, och 24 (4.7 %) hade en CNV med en känd risk för neuropsykiatrisk störning. Prevalensen av schizofreni-associerade CNV var 4.1 %.

De vanligaste CNV var dubbletter (16p11.2 och 15q11.2-q13.1) och deletioner (22q11.2). Duplicering av 15q11.2-q13.1 var oberoende associerad med behandlingsresistens.

ursprunglig källa

Farrell M, Dietterich TE, Harner MK, et al. Ökad förekomst av sällsynta kopiantalsvarianter vid behandlingsresistent psykos. Schizofreni Bulletin 2022; doi.org/10.1093/schbul/sbac175.

relaterade inlägg

Konsekventa, konvergenta vägar kopplar samman två former av autism

Konsekventa, konvergenta vägar kopplar samman två former av autism

Konsekventa, konvergenta vägar länkar samman två former av autism AV ANGIE VOYLES ASKHAM / 15 NOVEMBER 2022 / https://doi.org/10.53053/OWUW9177 Hjärnan hos personer med en duplicering av det 15q11-13 kromosomala genuttrycket har dysreglesade genuttryck, särskilt oreglerade genuttryck. ...

Cannabisbaserad magistral formulering...

Cannabisbaserad magistral formulering...

Cannabisbaserad magistral formulering är mycket effektiv som adjuvansbehandling vid läkemedelsresistent fokal epilepsi hos vuxna patienter: en öppen prospektiv kohortstudie Cristian Eduardo Navarro Neurological Sciences (2022) Citera denna artikel Originalartikel -...