Justins berättelse
av: Jacqueline Hadaya, mamma
Justin Hadaya, pappa
Justin hade en händelsefull födelse och var ett stort spädbarn utan problem förutom dålig amning. Vi började märka att Justin inte log omkring 3 månader gammal, alltid verkade trött och något av en ”floppy” baby. Vid 6 månader under Justins väl bebisbesök hos barnläkaren var läkaren något orolig att han inte rullade över ännu eller spårade saker så hon rekommenderade att vi började tidigt ingripa. Jag är NICU-sjuksköterska så efter det besöket gjorde jag omedelbart ett neurologiskt möte på Boston Children's Hospital. Nämnde jag att vi kommer från Boston-området? Vi började tidigt ingripa och vi började se neurologi. Justin såg Neurology på barnsjukhuset Boston från 7 månader till cirka 17 månader.
När Justin var 15 månader och med minimal framsteg ville neurologen göra genetiska tester. Att veta vad det betydde var jag så upprörd och rädd för vad de skulle hitta. Två månader senare, den 7 juli 2011, fick vi den förödande nyheten att Justin hade Dup15q-syndrom. Vi fick en karyotyp klar på Justin och såg Genetics som berättade för oss att Justin hade idic15. Vi fick en kopia av fyra pappersark med information de fick från Dup4q Alliansens webbplats. De berättade för oss att en klinik kan öppna under de närmaste två åren i Boston-området, uppmanade oss att inte bli gravid på ett tag och skickade oss på väg. Runt den här tiden märkte jag att Justin hade dessa episoder av att förstyva sin kropp med jämna mellanrum och hans ögon avleddes. Tillsammans med det var andra avsnitt om att tappa all ton och tappa huvudet. Jag spelade in dem på min telefon och visade Justins Neurology Fellow, som berättade att det såg ut beteendemässigt. Vad? Jag är NICU-sjuksköterska, du säger till fel person att det är beteende. Kollega visade den närvarande neurologen som tack och lov sa att vi behövde få en 15 timmars hem EEG. Vid samma tidpunkt fick jag tag i Len Poore, dåvarande ordförande för Dup48q Alliance och en pappa som bodde i Massachusetts. Jag frågade honom om han kände till en klinik som skulle öppna i framtiden. Han sa att det finns en klinik på Mass General Hospital som har varit öppen i några månader.jpg "Justin -Dup15q Family Story 2")
och den drivs av en läkare vid namn Ron Thibert som ser cirka 20 familjer i New England. Jag bokade en tid för Justin med honom i slutet av september 2011. Jag var fortfarande förbryllad över det faktum att jag fick falsk information om kliniken. Justin fick sedan ta hem EEG omkring mitten av september. Han fick ett anfall ungefär en timme innan vi skulle ta bort EEG-ledningarna på Children's Hospital Boston. Jag var glad att veta att de skulle se detta och starta medicin snabbt. Vi hade en uppföljning planerad till en vecka efter EEG. Dagen för mötet Barn ringde till mig för att meddela att vi inte skulle ses den dagen per neurologen och att komma tillbaka i november för att träffa en annan läkare. Jag var förvirrad och arg, jag sa att jag ville ha resultaten av EEG och igen fick jag veta att de skulle se mig i november. Så jag gick ändå till Children's den dagen och fick alla Justins-skivor och hans EEG på en CD för att jag träffade Dr. Thibert på kliniken om två dagar.
.jpg "Justin -Dup15q Family Story 3")
Jag var så upphetsad att träffa anfallet Guru när jag ringde Dr. Ron, och när jag letade upp honom insåg jag att jag hade arbetat med honom på Floating Hospital for Children på Tufts Medical Center några år tidigare. När han träffade oss kom han direkt ihåg mig så jag visste att Justin var i stora händer. Jag gav honom CD: n med Justins EEG, han slog den i sin dator och inom 30 sekunder diagnostiserade han Justin med epilepsi. Efter 15 minuters bedömning av Justin diagnostiserade han honom med autism. Justin startade Keppra den dagen och inom två veckor kryp han. Naturligtvis tog jag aldrig tillbaka Justin till Children's. Missförstå mig inte, Children's är ett bra sjukhus men MGH är rätt plats för Justin att vara just nu.
Justin hade anfall i nästan två år. Vi stannade på Keppra och startade också Banzel för de cirka 2 dropparna han skulle ha per dag. Banzel fungerade inte så vi började avvänja Banzel. Vi startade sedan en långsam ökning av Lamictal vilket tog 20 månader att få Justin till sin måldos. Vi märkte en minskning av dropparna och han fick inte längre toniska anfall. Den 3 december 31 fick Justin sitt sista huvudfall. Runt den här tiden började han gå med hjälp bara 2013 månader blyg av sin 2: e födelsedag. Han fortsätter att vara mest krampfri och kräver några mindre läkemedelsökningar för viktökning.
Justin hade tidig intervention med PT-, OT- och taltjänster från 7 månader till 3 år. Han då.jpg "Justin -Dup15q Family Story 4")
började förskolan i ett flerhandikappat, väsentligen separat klassrum med och förlängt skolår och fortsätter samma klassrumsinställning nu i grundskolan i Malden Public School System. Han startade också ABA-tjänster hemma från 18 månader till 3 år och fortsatte med ABA-stilundervisning i förskolan och nu i grundskolan.
Justin-diagnoser inkluderar Dup15q-syndrom, epilepsi, autism, icke-verbal, djupa globala förseningar, sensorisk bearbetningsstörning och ångestsyndrom. Justin har stora mottagliga språkkunskaper och vi använder en kommunikationsstrategi med flera system för Pecs, verbala kommandon och signering. Justin ser 6 specialister som är: Neurologi, Neuropsykiatri, GI, Ortopedi, Fysiologi och Oftalmologi.
Justin älskar musik, alla leksaker som tänds och sjunger, han älskar skolan, barfota bokvideor på YouTube, han älskar att ge kramar, kittla och svänga. Hans favorit i hela världen är att simma. Han tar en adaptiv vattenklass på vår lokala YMCA genom ett program som heter EMARC. Justin börjar träna, hoppa och springa. Han är det sötaste barnet du någonsin kommer att träffa.
Vi har träffat så många fantastiska människor i vår Dup15q-familj i detta land och över hela världen. Stödgrupperna har gett oss så mycket kärlek, stöd och förståelse. Vi har varit på 2 Dup15q-konferenser där vi upplevde en sådan fantastisk kärlek och acceptans och den enda gången vi verkligen känner oss fria att leva med detta syndrom.
Det enda som hjälpte oss oerhört var när vi lärde oss att acceptera Justin för vem han inte försöker fixa honom. Till exempel när vi slutade fokusera på att försöka få Justin att prata och snarare lära oss hur man kommunicerar med honom så som han kan kommunicera var det som om himlen öppnade sig.
Detta liv är extremt svårt men vi älskar att acceptera det liv vi fick och vi älskar Justin mer än han någonsin kommer att förstå. Vi lärde oss från början att ta det en dag i taget.
