Justin -Dup15q Familjeberättelse

Justins berättelse

av: Jacqueline Hadaya, mamma
Justin Hadaya, pappa

Justin hade en händelsefull födelse och var ett stort spädbarn utan problem förutom dålig amning. Vi började märka att Justin inte log omkring 3 månader gammal, alltid verkade trött och något av en ”floppy” baby. Vid 6 månader under Justins väl bebisbesök hos barnläkaren var läkaren något orolig att han inte rullade över ännu eller spårade saker så hon rekommenderade att vi började tidigt ingripa. Jag är NICU-sjuksköterska så efter det besöket gjorde jag omedelbart ett neurologiskt möte på Boston Children's Hospital. Nämnde jag att vi kommer från Boston-området? Vi började tidigt ingripa och vi började se neurologi. Justin såg Neurology på barnsjukhuset Boston från 7 månader till cirka 17 månader.

När Justin var 15 månader och med minimal framsteg ville neurologen göra genetiska tester. Att veta vad det betydde var jag så upprörd och rädd för vad de skulle hitta. Två månader senare, den 7 juli 2011, fick vi den förödande nyheten att Justin hade Dup15q-syndrom. Vi fick en karyotyp klar på Justin och såg Genetics som berättade för oss att Justin hade idic15. Vi fick en kopia av fyra pappersark med information de fick från Dup4q Alliansens webbplats. De berättade för oss att en klinik kan öppna under de närmaste två åren i Boston-området, uppmanade oss att inte bli gravid på ett tag och skickade oss på väg. Runt den här tiden märkte jag att Justin hade dessa episoder av att förstyva sin kropp med jämna mellanrum och hans ögon avleddes. Tillsammans med det var andra avsnitt om att tappa all ton och tappa huvudet. Jag spelade in dem på min telefon och visade Justins Neurology Fellow, som berättade att det såg ut beteendemässigt. Vad? Jag är NICU-sjuksköterska, du säger till fel person att det är beteende. Kollega visade den närvarande neurologen som tack och lov sa att vi behövde få en 15 timmars hem EEG. Vid samma tidpunkt fick jag tag i Len Poore, dåvarande ordförande för Dup48q Alliance och en pappa som bodde i Massachusetts. Jag frågade honom om han kände till en klinik som skulle öppna i framtiden. Han sa att det finns en klinik på Mass General Hospital som har varit öppen i några månader och den drivs av en läkare vid namn Ron Thibert som ser cirka 20 familjer i New England. Jag bokade en tid för Justin med honom i slutet av september 2011. Jag var fortfarande förbryllad över det faktum att jag fick falsk information om kliniken. Justin fick sedan ta hem EEG omkring mitten av september. Han fick ett anfall ungefär en timme innan vi skulle ta bort EEG-ledningarna på Children's Hospital Boston. Jag var glad att veta att de skulle se detta och starta medicin snabbt. Vi hade en uppföljning planerad till en vecka efter EEG. Dagen för mötet Barn ringde till mig för att meddela att vi inte skulle ses den dagen per neurologen och att komma tillbaka i november för att träffa en annan läkare. Jag var förvirrad och arg, jag sa att jag ville ha resultaten av EEG och igen fick jag veta att de skulle se mig i november. Så jag gick ändå till Children's den dagen och fick alla Justins-skivor och hans EEG på en CD för att jag träffade Dr. Thibert på kliniken om två dagar.

Jag var så upphetsad att träffa anfallet Guru när jag ringde Dr. Ron, och när jag letade upp honom insåg jag att jag hade arbetat med honom på Floating Hospital for Children på Tufts Medical Center några år tidigare. När han träffade oss kom han direkt ihåg mig så jag visste att Justin var i stora händer. Jag gav honom CD: n med Justins EEG, han slog den i sin dator och inom 30 sekunder diagnostiserade han Justin med epilepsi. Efter 15 minuters bedömning av Justin diagnostiserade han honom med autism. Justin startade Keppra den dagen och inom två veckor kryp han. Naturligtvis tog jag aldrig tillbaka Justin till Children's. Missförstå mig inte, Children's är ett bra sjukhus men MGH är rätt plats för Justin att vara just nu.

Justin hade anfall i nästan två år. Vi stannade på Keppra och startade också Banzel för de cirka 2 dropparna han skulle ha per dag. Banzel fungerade inte så vi började avvänja Banzel. Vi startade sedan en långsam ökning av Lamictal vilket tog 20 månader att få Justin till sin måldos. Vi märkte en minskning av dropparna och han