LADDER-statistik:
Nästan 80 % av LADDER-deltagarna har haft ett anfall.
Se till att din data finns med och fyll i de tillgängliga undersökningarna på din LADDER-instrumentpanel. Denna undersökning syftar till att förstå mer om anfall för personer med Dup15q och Angelmans syndrom. https://laddertotreatment.org/Security/login?BackURL=/user/account]
Om du är förälder eller vårdgivare till en individal med dup15q syndrom, kan du registrera dig i LADDER genom att besöka laddertotreatment.org.
LADDER delar avidentifierad information (vilket innebär att den inte kan spåras tillbaka till dig eller din familj) från LADDER-databasen med godkända forskare. När forskningsprojekt som använder LADDER-data resulterar i publikationer delar vi sammanfattningar av forskningen som är skrivna för familjer att förstå. Ladder: Familjevänliga rapporter (laddertotreatment.org)
Hur gör LADDER avancerad forskning?
Innan LADDER lagrades information om en individ med dup15q från forskningsstudier, läkarbesök och register i olika system. Det fanns ingen koppling eller något sätt att koppla en forskningsdeltagare till deras information från ett klinikbesök.
Att samla informationen på ett ställe och koppla samman den skapar en högre nivå av förståelse för dup15q vilket ökar potentialen för framtida upptäckter som kommer att leda till kliniska prövningar och behandlingar. Dessutom kommer vi att bättre förstå hur utveckling, beteende och kliniska behov förändras över tid.
LADDER-databasen kommer att samla in information från de verkliga experterna, föräldrarna och vårdgivarna, om patientupplevelsen och livskvaliteten. Detta kan också inkludera symtom, testresultat, fysiska tecken, bildbehandling, patientens ålder, genetik, såväl som andra faktorer som är relevanta för sjukdomen och dess utveckling.
Dessa data kan undersökas:
- att hitta skillnader och likheter inom vår dup15q-gemenskap baserat på specifika faktorer.
- att identifiera aktuell vård och mediciner som fungerar för specifika grupper av individer och avslöja andra som inte är effektiva hos individer med dup15q.
- att identifiera hur sjukvården kan förbättras för att utbilda familjeläkare och specialister.
- att identifiera hur utveckling, beteende och kliniska behov förändras som individer med dup15q ålder.
- att utforma kliniska prövningar väl lämpade för hela dup15q-populationen.
- för att avslöja forsknings- eller sjukvårdsbehov som kan ha gått obemärkt förbi.
Information som erhålls från LADDER-databasen kan också spela en viktig roll i alla stadier av läkemedelsutveckling, från läkemedelsupptäckt till utformningen av kliniska studier.
Data i LADDER kan nås av:
Individers data i LADDER-databasen kommer att avidentifieras (vilket innebär att det inte finns något sätt att spåra data till en specifik individ eller familj) innan någon åtkomst beviljas
- Läkare som behandlar dup15q syndrom
- Forskare som arbetar med att hitta behandlingar och botemedel
- Läkemedelspartners som arbetar med läkemedelsutvecklingsprojekt
Dessa parter måste fylla i en begäran om information som granskas och godkänns av LADDER Data Access Committee.
