Integrerad databas och register för Dup15q- och Angelman-syndrom syftar till att förbättra patientvård och behandling
Den nya kliniknätverksplattformen kommer att upprätta ett nätverk av patientdrivna data för att öka vårdpersonernas förståelse för sjukdomarna
|
|
En ny nätverksplattform, Linking Angelman and Dup15q Data for Expanded Research (LADDER), kommer att erbjuda vårdgivare tillgång till information om en större population av patienter som lever med Dup15q- eller Angelman-syndrom för att bättre informera sina beslut om behandlingar och interventioner.
RTI International (RTI), ett ideellt forskningsinstitut, tillsammans med Dup15q och Angelman Syndrome Patient Advocacy Groups och 15q Clinical Research Network kommer att utveckla och vara värd för databasen för kliniknätverk som ska delas över flera nationella och internationella webbplatser. Denna samarbetsinsats finansieras av Dup15q Alliance och Angelman Syndrome Foundation (ASF).
"Databasen kommer att etablera ett globalt nätverk av patientdrivna data som kommer att användas för att förbättra vården för människor som lever med Dup15q eller Angelman syndrom", säger Anne Wheeler, doktorandledare och RTI-forskare vid Center for Newborn Screening, Ethics, och Handikappstudier. "Dessutom kommer den ökade nivån på dataanalys och upptäckt att öka vår förståelse för sjukdomen och hjälpa forskare att rikta sig mot terapier och avancera kliniska prövningar snabbare och mer effektivt."
Dup15q- och Angelman-syndrom är sällsynta neuro-genetiska störningar som beror på förändringar på kromosom 15. Dessa förändringar beräknas förekomma hos en av 15,000 15 levande födda. Kännetecken eller symtom på Dup15q- och Angelman-syndrom inkluderar utvecklingsfördröjning, brist på tal, kramper och gång- och balansstörningar. Dup15q syndrom är dessutom förknippat med autism och betydande intellektuella funktionshinder. På grund av deras genetiska förhållande till autism och andra störningar tror många forskare att botning av DupXNUMXq- eller Angelman-syndrom kommer att leda till betydande resultat för liknande störningar.
"Kombinationen av datainsamlingsmetoder och korsstörningsundersökning är nyckeln till att upptäcka sällsynta sjukdomar som Dup15q och Angelmans syndrom", säger Vanessa Vogel-Farley, verkställande direktör för Dup15q Alliance. "Vi är stolta över att stödja detta första-i-sitt-slag-projekt inom 15q-relaterade störningar."
RTI kommer att stödja utvecklingen av databasen genom att:
- Slutföra standardiserade formulär för kliniker och föräldrar;
- Utveckla en webbplats och portaler för datainmatning;
- Hantering av data från olika klinikplatser; och
- Arbeta med externa partners, som Angelmans syndrom Natural History Study och Global Angelman Registry, för att länka andra befintliga datamängder till potentiella kliniska data.
Förutom att utveckla och vara värd för databasen kommer RTI att hjälpa Dup15q Alliance och ASF med dataanalys och tillsyn, inklusive fastställande av protokoll och parametrar för dataanvändning och publicering.
"Vi är glada att samarbeta med RTI och Dup15q Alliance för att tillhandahålla en robust databas som kommer att användas för att förbättra forskning, vård och aggressivt föra kliniska prövningar framåt", säger Amanda Moore VD för ASF. "ASF är hedrad att tillhandahålla finansiering för en sådan viktig databas för att stödja vårt uppdrag att arbeta för ett terapeutiskt botemedel."