Laina Lusk, MMSc, CGC, Vanessa Vogel-Farley, BA, Charlotte DiStefano, PhD, och Shafali Jeste, MD.
Kliniska egenskaper.
Moderns 15q duplicering syndrom (maternell dup15q) kännetecknas av hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi inklusive infantila spasmer. I sällsynta fall kan mammas dup15q också associeras med psykos eller plötslig oförklarlig död. De med en moderns isodicentriska 15q11.2-q13.1 supernummer kromosom är vanligtvis mer allvarligt drabbade än de med en interstitiell dubbelarbete.
Diagnos/testning.
Diagnosen av maternell dup15q fastställs genom detektering av minst en extra maternellt härledd kopia av Prader-Willi/Angelman kritisk region, en region som är cirka 5 Mb lång inom kromosom region 15q11.2-q13.1. Den eller de extra kopiorna uppstår oftast genom en av två mekanismer:
-
Ett moderns isodicentriska 15q11.2-q13.1 övertal kromosom -idic (15)-typiskt omfattande två extra kopior av 15q11.2-q13.1 och resulterar i tetrasomi för 15q11.2-q13.1 (~ 60-80%);
-
En moderns interstitial 15q11.2-q13.1 duplicering som vanligtvis innehåller en extra kopia av 15q11.2-q13.1 inom kromosom 15, vilket resulterade i trisomi för 15q11.2-q13.1 (~ 20-40%).
Förvaltning.
Behandling av manifestationer: Tvärvetenskaplig teamutvärdering av motor- och talutveckling och för att bistå vid remisser till lämpliga utbildningsprogram. Stödjande vård kan innefatta: utfodringsterapi, arbetsterapi och fysioterapi, alternativ och förstärkande kommunikation, beteendeterapi (t.ex. tillämpad beteendeanalysterapi), psykotropa mediciner för beteendemässiga manifestationer och standardhantering för anfall.
Övervakning: Tillväxt och näringsbedömning vid varje besök. Periodiska: neuro -utvecklings- och/eller utvecklings-/beteendebedömningar och övervakning av tecken på anfall och/eller förändring av anfallstyp.
Ombud/omständigheter som ska undvikas: Krampanfall (t.ex. sömnbrist, stress).
Utvärdering av anhöriga i riskzonen: Överväg genetisk testning av sibs av a proband- (känd för att ha ökad risk för en ärftlig interstitiell maternell 15q11.2-q13.1