Medicin och hälsovård för personer med Dup15q-syndrom

För att fastställa behoven hos dem som diagnostiserats med Dup15q syndrom, en fullständig genomgång av symtom, fysisk undersökning, bedömningar av möjliga matsvårigheter förknippade med hypotoni, neurologiska undersökningar inklusive bedömning av anfallsaktivitet och baslinje-EEG, och konsultation med en klinisk genetiker och/eller genetisk rådgivare rekommenderas. Behov av pågående specialistvård är frekvent.

Det föreslås att ett tvärvetenskapligt team utvärderar spädbarn för motorisk utveckling och talutveckling och senare hjälper till med remisser till lämpliga utbildningsprogram. Stödjande vård kan inkludera: arbets- och sjukterapi, alternativ och förstärkande kommunikation, beteendeterapi (t.ex. tillämpad beteendeanalysterapi), psykotropa mediciner för beteendemanifestationer och standardhantering för anfall. Det är också anmärkningsvärt att beteendeförändringar kan vara indikatorer på fysiska problem som förstoppning eller smärta. Individer med Dup15q syndrom bör noggrant undersökas om det finns en akut förändring i beteendet.

Det rekommenderas att periodisk övervakning utförs för neuroutveckling och/eller utvecklings-/beteende, och övervakning av tecken på anfall och/eller förändring i anfallstyp.