Jag är ensamstående mamma till 6 barn. Nathan är min yngsta. Normal graviditet inga problem eller bekymmer. Han föddes perfekt. Så välsignad att han är en del av vår familj. Vi kunde inte föreställa oss livet utan honom nu.
Han fick diagnosen vid 4 månader gammal. Han nådde inte milstolpar. Han var väldigt diskret som nyfödd, han kunde inte hålla upp huvudet och böjde det alltid tillbaka när han hölls. Jag visste att något var fel när han var cirka 3 månader gammal. Vi blev remitterade till en barnläkare. Blodtagningar togs och resultaten kommer tillbaka som visar att han hade ett genetiskt tillstånd som heter DUP15Q. Det var då vi insåg att vi sörjde ett barn som fortfarande levde. Den läskigaste och sjukaste känslan jag någonsin känt att inte veta om min bebis skulle må bra. Vår värld vändes upp och ner. Jag kommer aldrig att glömma att googla på tillståndet och omedelbart känna mig livrädd och ledsen.
Vårt liv nu är baserat på en konsekvent rutin för Nathan. Jag har märkt att rutin hjälper mycket. Vi går igenom många upp- och nedgångar, särskilt medicinskt. Vi vaknar utan att veta hur dagen kommer att bli men vi fortsätter så normalt vi kan. Nathan går på dagis och han älskar att umgås och leka med barnen. Han har kommit långt i de senaste årens långsamma framsteg men vi når dit. Han är den lyckligaste pojken och han älskar att klappa och älskar att vickar.
Vad är ditt hopp för framtiden för din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Jag önskar att det en dag finns ett botemedel. Jag hoppas att Nathan får chansen att leva något av ett normalt liv. Jag hoppas att han är glad och frisk.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Sörj som du behöver för dig. Det är ok att känna sig ledsen och det finns glada dagar på den här resan.
