Donera
Tro på en Cure-gala
Ny familj
Hem
Vetenskapssymposium 2019
2021-konferens
En längsgående uppföljningsstudie av autistiska symtom hos barn och vuxna med duplikationer av 15q11-13
En undersökning av kramper och nuvarande behandlingar vid 15q dupliceringssyndrom
Om Oss
Administration
Årsrapporter och finanser
Statliga välgörenhetsregistreringar
Bolagsstyrning
Styrelseledamots ansökan
Policyer och fotorelease
Professionell rådgivande nämnd
Adaptiva objekt
Anslutningar till vuxenlivet
Allelspecifik uttrycksanalys av RNA-FISH visar förmånsmässigt moderuttryck av UBE3A och imprint underhåll inom 15q11-q13 duplikationer
Autism och maternellt härledda aberrationer av kromosom 15q
Autism eller atypisk autism i maternellt men inte paternalt härledd proximal 15q-duplicering
Autistiska symtom hos barn och unga vuxna med isodicentrisk kromosom 15
Tro på promenad
Tro: Att leva med Dup15q syndrom dokumentär
Kromosom 15q11-13 abnormiteter och andra medicinska tillstånd hos individer med autismspektrumstörningar
Kromosom 15q11-13 dupliceringssyndrom hjärna avslöjar epigenetiska förändringar i genuttryck som inte förutses från kopianummer
Kliniska upptäckter hos 33 patienter med stora supernumerära markörer (15) kromosomer och 3 patienter med triplikering av 15q11-q13
Möjligheter till konferenshjälp
Skillnader mellan mönstret av utvecklingsavvikelser i autism associerade med duplikationer 15q11.2-q13 och idiopatisk autism
Dup15q Advocacy in Action
Dup15q-kliniker
Dup15q-kliniker
Uppskattning av förekomst av proximalt 15q-dupliceringssyndrom
Uppskattning av förekomsten av kromosom 15q11-q13-duplikationer
Kalendarium
Familjer och vårdgivare
Förälders rekommenderade beteendestrategier
Vanliga frågor
Fin kartläggning av autistisk störning till kromosom 15q11-q13 med användning av fenotypiska undertyper
För familjer
Utökat supportnätverk
Utökat supportprogram
Internationella familjekonferenser
Internationell familjekonferens 2019
Tidigare internationella familjekonferenser
Nya familjer
Fortsatt support
Bara diagnostiserad
Registrera
Resurser
Vuxnaövergångar
Finansiella resurser
Hemresurser
Andra användbara länkar
Webbseminarier
Syskon ärende VIP
Gala
Genetisk och klinisk karakterisering av patienter med interstitiell duplicering 15q11-q13
Genetiska studier av autistisk sjukdom och kromosom 15
Genomisk och funktionell profilering av duplicerade kromosom 15-cellinjer avslöjar regulatoriska förändringar i UBE3A-associerade ubiquitin-proteasom-processer
Bli involverad
Donera: Sätt att ge
Dup15q förespråkare
HUR DU FÅR INFORMATION
LAGSTIFTNINGSPRIORITERINGAR
ÅTGÄRD
Arbetsgivarmatch fördubblar donationen
Värd en insamling
Tro på promenad
Tjäna gratis konferensbelöningar
Restaurang Fundraiser
volontär möjligheter
Engagera dig i Rare Disease Day!
Engagera dig i Rare Disease Day!
Ordlista
Statliga opinionsbildningsresurser
Högupplöst molekylär karaktärisering av 15q11-q13-omarrangeringar genom array-jämförande genomisk hybridisering med detektion av gendosering
Höjdpunkter från ASF / Dup15q Science Symposium
Hem
Jag vet inte vad LADDER är.
Till minne
Anna Miller
Charly Curtis
Clare sant
Colby Mosely
Colleen Bruton
Dylan King
Erik Hoffmann
Evan Mackey
Fynn Cox
Hayley tallrik
Jackson Campolmi
Kelly Almond
Kevin Chamberlain
Kyle Barrett
Kyle Morgan Hoffman
Layton Roberson
Luke Segars
michael brady
Michael Hauler
Naomi Gerber
Rachel Karch
Sam Koury
Sam O'Donovan
Sarah Bernaldo
Tyler Kobuszewski
Ökat antal kopior för metylerade 15q-duplikationer leder till förändringar i gen- och proteinuttryck i humana kortikala prover
Inv dup (15): är den elektrokliniska fenotypen till hjälp för denna utmanande kliniska diagnos?
LADDER-databas
Ladder Learning Network
Buenos Aires, Argentina
Barnsjukhus Colorado
Barnsjukhus Los Angeles
Barnsjukhuset i Philadelphiahttps://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
Barns hälsa Dallas/University of Texas Southwestern (UTSW)
Cincinnati barnsjukhus
Edmond och Lily Safras barnsjukhus, Tel Hashomer
Erasmus MC, Rotterdam, Nederländerna
Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute Lewisburg, PA
Massachusetts General Hospital
Minnesota Epilepsigrupp
Nicklaus barnsjukhus Miami, FL
NYU Langone Health
Rush University Medical Center, Chicago
Texas barnsjukhus, Houston
UCSF Benioff Children's Hospital San Francisco, CA
University of North Carolina, Chapel Hill
Vanderbilt University Medical Center, Nashville
Weill Cornell Medicine New York
Nivåer av utvalda PCB- och PBDE-kongener i mänsklig postmortem hjärna avslöjar eventuellt miljöinvolvering i 15q11-q13 duplicering av autismspektrumstörning
Mayo Clinic
Medicin & Hälsovård
Läkemedel som vanligtvis används vid Dup15q-syndrom
Minnesvägg
Mild generaliserad epilepsi och utvecklingsstörning associerad med stor inv dup (15)
Miljon dollar cykeltur
Liten påverkan på risken för autismspektrumstörning av sällsynta kopianummervarianter vid 15q11.2, specifikt brytpunkter 1 till 2
Flera former av atypiska omläggningar som genererar supernumerär derivatkromosom 15
Sevärdheter i Nashville
Navigera i Special Need Trusts
Navigerar SSI
Neuronspecifik försämring av inter-kromosomal parning och transkription i en ny modell av humant 15q-dupliceringssyndrom
Nydiagnostiserad familj – förälder till förälder-ambassadörer
Nyhetsbrev
Inte intresserad av att dela mitt barns data.
Inte säker på om du registrerade dig för LADDER?
På begäran
Andra resurser och program för familjer med funktionshinder
Lova
Förekomst av utvalda genomiska strykningar och duplikationer i ett fransk-kanadensiskt populationsbaserat urval av nyfödda
Professionals
kliniker
Hälso- och sjukvårdsbehov
Beteende
Kommunikation
Utvecklingsförsening
Gastrointestinala problem
hypotoni
Motordysfunktion
Kramper
Sensorisk
Sleep
Tips för medicinsk personal
Program och resurser
Sorg
Familjer i kris
Försäkringsskydd för adaptiva föremål
Junior Tro Ambassadör
Navigera i finansiell planering
Andra skolresurser
Covid -förordningar och skola
IEP-checklista vid olika åldrar
IEP-hjälpbiljett
Skolan Printables
Kramper i skolan
Super-Duper Birthday Club
Stöd för internationella Dup15q-familjer
Dup15q Alliance IEP-handbok
Utbildningsresurser
Vanliga frågor om ditt barns IEP
Ordlista över IEP-villkor
IEP-processöversikt
Föräldrarnas roll och rättigheter enligt IDEA / ADA
Börja med en vision
Utvärderingsprocessen
Vad sägs om inkludering?
Program & Resursdata
Fråga Expertserien
Vårdnadshavare för barn med dup15q syndrom
Community Connections Chat
Rådgivningstjänster
Dup15q flygresor tips
Tidigare Webinars
Resurser för simutrustning, adaptiv utrustning, kläder och utrustning.
Respitresurser
Säkerhetsresurser
Statliga resurser
Stöd för andra 15q-störningar
Rare Your Blue för Dup15q
Omarrangemang av kromosom 15 vid epilepsi
Samband mellan kliniska och genetiska egenskaper hos patienter med inverterad duplicerad kromosom 15
Forskning
Kliniska prövningar
ARCADE-studie i Dup15q-syndrom
Slutförda forskningsmöjligheter
CRiSPR och dup15q syndrom
Nuvarande forskningsmöjligheter
Bidrag och finansiering
Dup15q Alliance Fellowship Program
Dup15q Alliance Research Grant Program
Forskningsmöjligheter
Vetenskapliga konferenser
Resursnavigator
Roche
Spring/Rid av en anledning
Butik
Syskon
Att registrera sig tar mindre än 5 m
