Nick -Dup15q Familjeberättelse

My Super Tough Amazing Nick. Förvånar mig varje dag över hur stark hans viljestyrka är.

Nick har Dup15q-idic15, Lennox Gaustaut syndrom (anfall), global fördröjning, autistiska tendenser för att nämna några saker han hanterar dagligen. Han fick diagnosen 1 med infantil kramp, tillsammans med Dup15q-syndromet.

Han gjorde det bra efter att vi fick kontrollen av krampanfallen vid 3-4 års ålder. Men vid 7 års ålder började det gå nedförsbacke med anfall och regression.
Då är dessutom den kamp du måste gå igenom med skolområdet för att få det han behöver dagligen. 

Så vid 9 års ålder kvävde han en varmkorv en dag före jul och hamnade i CHOP på ICU. Den dagen kom vi mycket nära att förlora honom. Men eftersom min Nick har en stark viljestyrka, kämpade han tillbaka! Därefter kom anfallen tillbaka så att han inte hade någon livskvalitet. Vi bestämde oss för att göra en Corpus Callosotomy-hjärnoperation för att stoppa kramperna. Det fungerade

För det mesta ... anfall återvände men ingenting som det var. Nick älskar musik, älskar att cykla, vara ute i öppna fält, vara i en mycket varm pool! Varje dag är en utmaning ... varje minut kan vara en utmaning. Men Nick ger villkorslös kärlek ... när han ler stannar världarna, när han skrattar är det ännu bättre.

Tvivla aldrig på ett dup-barn ... tro alltid på dem att de förstår mer än du någonsin kommer att veta! Du kommer att ha tur att känna en !!!

Nicks 2020-uppdatering:

2016 lät Nick göra en Corpus Callosum (fullskärning) för att hjälpa till med anfallen. Tyvärr stoppade det en av dem. De återvände snart och fortfarande till dess i dag. Folk frågar, ångrar jag operationen eller är jag glad att vi gjorde det? För att säga sanningen känner jag mig 50/50 på båda. Han var inte på ett bra ställe då.

 

Påskynda fyra år senare ...…… Vilket jag inte kan tro ... Ovid-studien kom, så vi försökte det! Vi åker till New York för rättegången för att ta reda på att det var närmare och lättare att komma till och det skulle betyda mindre tid jag skulle behöva starta från jobbet. Vi var tvungna att göra ett nytt kromosomtest och fick reda på att nick har 4 exemplar, inte 6 som det typiska dup-barnet skulle ha. Det här är vettigt för mig nu! Jag har alltid sagt att nick är "bara annorlunda - han är en dup, men annorlunda." Detta förklarar också varför de har svårt att kontrollera krampanfallen. Jag tror att han är som en av fyra barn som har det, men jag är inte helt säker.

 

Idag har han fortfarande för många anfall. Jag är fortfarande på uppdrag att hitta ett läkemedel som en balans och vad han behöver för att få dem att sluta. Ja, vi har testat mest allt inklusive dieter, cbd, thc, etc. Du heter det och vi har i princip provat det. Men jag tror att det finns något där ute för att hjälpa honom och jag kommer inte sluta slåss förrän jag hittar det.

 

Då drabbades pandemin och den 16 mars 2020 när skolorna stängde hamnade Nick på sjukhuset med en allvarlig allergisk reaktion mot cashewnötsmör. Inte där jag ville vara! Nu måste han ha en EpiPen och Benadryl vart vi än går. Pandemin har drabbat oss alla. Det har inte varit lätt. Mitt eget mentala tillstånd slog till. Men nu som det är sommar har det hjälpt att vara ute i solen eller i poolen, men det räcker fortfarande inte för Nick. Det har varit utmanande att hitt