15 november - International 15q Day
Tillsammans med Angelman Syndrome Foundation och Foundation for Prader-Willi Research, ökar vi medvetenheten om likheterna mellan Dup15q syndrom, Angelman och Prader-Willi syndrom.
Prader-Willi, Angelman och Dup15q syndrom är alla distinkta neuroutvecklingssjukdomar som orsakas av förändringar inom den specifika q11 till q13-regionen i den långa armen av kromosom 15 (kallad 15q). Denna region innehåller gener som SNRPN och UBE3A och andra, vilket är mycket viktigt för hjärnans utveckling. Till skillnad från de flesta andra gener i kroppen beter sig dessa gener på olika sätt beroende på om de är på kopian från mamman (från moderns sida) eller från pappan (pappas); detta är en biologisk mekanism som kallas "genomisk imprinting."
På grund av den delade genetiska variationen finns det naturliga samarbeten mellan utbildning och vetenskap som har skapats. Ett av de gemensamma vetenskapliga projekten är ett genomförbarhetsprojekt för att utveckla ett nyfödd screeningtest för Prader-Willi, Angelman, Fragile X och Dup15q syndrom. Detta projekt genomförs av Murdoch Children's Research Institute i Melbourne, Australien. Screeningen kommer att testa ett nytt diagnostiskt verktyg på 75,000 XNUMX nyfödda.
Nyfödd screening innebär att familjer med nära och kära med Angelman, Prader-Willi, Fragile X och Dup15q syndrom kommer att hitta en diagnos i veckor istället för år, och undvika en smärtsam diagnostisk odyssey. Att diagnostisera individer tidigare ger den bästa chansen att behandla symtomen och förbättra deras livskvalitet mycket tidigare.
