Kramper
2023: Kramper och Dup15q - Dr Ron Thibert
2021: Monika Jones - Kirurgiska behandlingar för epilepsi
2021: Danny Did - Technology and Devices in Epilepsy
2021: Frågor och svar med Dr. Ron Thibert
2021: Neurologisk vårdpanel
2021: Rob Moss - Anfallsspårare
2019: Dr Ron Thibert - Identifiering och hantering av anfall
2019: Dr Orrin Devnsky - CBD Epidiolex
2017: Dr. Shaun Hussain - Medicinsk marijuana och cannabidol för behandling av pediatrisk epilepsi
2017: Dr Raman Sankar - Epilepsi och andra kliniska problem i Dup15q
2017: Dr. Shaun Hussain - 12 En potentiell roll för cannabidiol i behandlingen av epilepsi
2016: Dr Ron Thibert - Kramper & Dup15q Syndrome
2016: Dup15q Alliance- Typer av anfall
2016: Dr. Orrin Devinsky - Användning av cannabinoider för att behandla anfall
Utvecklings- och beteendemässigt
2023: Dr Christopher Keary - Behavioral Health in Dup15q
2021: Neuropsykologisk utvärdering och verktyg
2021: Ann Reynolds, MD - Development Behavioural Pediatrics
2021: Dr Christopher Keary - Medicineringsbaserade behandlingar för beteendeproblem
2021: Dr. Nathan Call - Understanding Challenging Behavior
2017: Dr. Mauro Coppa - Sterotypiska beteenden hos elever med intellektuell funktionsnedsättning
2017: Dr. Shafali Jeste - Medsjuka diagnoser (icke-anfall)
2017: Barbara Haas-Givler: ABC:s effektiva strategier för att stödja beteende och lärande
GI (Gastrointestinal
2023: Dr. Lee Bass - GI-problem
2021 Gayathri Blasuriya PH.D. GI Dysfucton in 15q Duplication Syndrome
2021: Dr. Lee Bass - GI Clinical Care
2019: Dr. Shafali Jeste - Komorbid diagnos i Dup15q (Sömn & GI)
2016: Dr Mark Corkins - GI-problem vid Dup15q Syndrome
Sleep
2021: Amanda Tourjee, RN, MSN, DNP Sömn under neurogenetiska tillstånd
2021: Dr Arsenio Paez Sömn och fysisk aktivitet
2019: Sömn dygnsfunktion och dysfunktion
2019: Dr. Shafali Jeste - Komorbid diagnos i Dup15q (Sömn & GI)
2017 Christopher Colwell: Sömn - Circadian function and dysfunction in autism
Interventioner och strategier
2021: Familjestrategier för att leva med ett genetiskt tillstånd
2021: Kroppar och gränser - Att skydda utsatta barn
2019: Service Dogs 101
2017: ACC och det används hos individer med komplexa kommunikationsbehov
2017: Superplus - AAC Mobile App som hjälper icke-verbala barn att lära sig viktiga språkkunskaper.
Utbildning och IEP
2021: Catherine Whitcher - IEP Best Practices and Real World Solutions
2021: Dr. Charlotte DiStefano - Utbildning och insatser för barn i skolåldern
2019: Brandi Viter - Breaking Down the Transition IEP
2019 Dr Charolette DiStefano - Utbildning och intervention
2017: Catherine Whitcher - IEP Goal Writing and Advocacy
Dup15q – Tonåringar och vuxen ålder
2021: Särskild rekreation
2021: Teen Life
2021: Främja vänskap och skapa kontakter för personer med Dup15q-syndrom
2019: Övergång till vuxen ålder
2019: Brandi Viter - Breaking Down the Transition IEP
2017: Trivs i vuxenlivet: stödde boende med vänner
2017: Bostadsalternativ: Lösningar för långtidsvård
Dental
2021: Dr. David Fray - My Family Dental Boot Camp
2019: Dr. David Fray - Tandvård för särskilda behov
2017: Jill Lasky – Måste jag verkligen oroa mig för deras tänder också?
Klinisk
2023: Vad kan du förvänta dig av att besöka en Dup15q-klinik? Dr Liz Jalazo
2021: Samarbeta med ditt medicinska team
2021: Neuro Osteopathy in Motion Approach för Dup15q-patienter
2019: Neuromuskulära och icke-invasiva lungingrepp
2019: Interstitiell duplicering Myclonus och Neurogenetic
2017: Motorisk funktion i Dup15q Syndrome
2017: Dr. Shafali Jeste Vad du kan förvänta dig vid ett Dup15q-klinikbesök
Framtidsplanering
2021: Navigering av social trygghet och allmänna förmåner
2021: Special Needs Planning - Special Needs Trusts & Aable Accounts
2021: Starting a Life Plan - Eric Goll
2019: Andre Sam - Planerare för funktionshinder och särskilda behov
Genetik
2023: Laina Lusk - Genetics 101
2021: Identifiera gener som bidrar till Dup15q-syndrom med hjälp av en mänsklig stamcellsmodell
2017: Översikt över Dup15q-syndrom och en komplex genomisk region
2017: Brenda Finucane - Genetics 101: Duplications of the 15q11-13 Region
Kliniska prövningar och behandlingar
2023: Roche Pharmaceutical: Uppdatering av läkemedelsprövning - Roche
2023: Dr. Jeste- Biomarkörer: Vad är de och hur hjälper de Dup15q?
2023: Diskussionspanel för kliniska prövningar
2023: Vad är ASO och varför spelar de roll? Dr James Fink
2021: GABA a5-receptorer - ett terapeutiskt mål för Dup15q-syndrom
2021: ASO-baserad terapeut för Dup15q-syndrom
2019: Genterapi CRiSPR
2019: Beredskap för kliniska prövningar
Forskning
2023: Autism BrainNet: Förstå vävnadsdonation
2023: Vad kan vi förvänta oss härnäst av forskning om Dup15q-syndrom?
2023: UBE3A:s roll
2021: EEG-biomarkörer
2021: Identifiera gener som bidrar till Dup15q-syndrom med hjälp av en mänsklig stamcellsmodell
2021: UBE3A-överuttrycksmodell för Dup15q-syndrom
2021: Använda pluripotenta stamceller för att utveckla terapi för 15q störningar
2017: Mänskliga stamcellsmodeller för att studera neuronal patofysiologi
2017: Takumi-musmodell av Dup15q
2017: 16 elektrofysiologiska biomarkörer i musmodeller av Dup15q
2017: Genomomfattande förändringar av transkriptionsmetylering och histon
2017: Glialt överuttryck av UBE3A orsakar kramper och funktionsnedsättningar
2015: Dr Stormy Chamberlain - IPSC-modell av Dup15q-syndrom