Vad är Dup15q syndrom?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Bli involverad
Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande
Våra program
Program
Anslutningar
Utbildning
Resurser
Dup15q Research
Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants
Dup15q-kliniker
STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
LADDER-databas
Beräknad prevalens
1: 5,000-20,000
Antal program
24
Dollar till forskning
Mer än $ 900,000
Antal kliniker
16
uppkommande händelser
Möt våra familjer
Tate – Dup15q Family Story
Min man och jag växte upp i Tennessee runt Chattanooga-området. Vi gifte oss och jag gick på sjuksköterskeskola i Chattanooga State. Efter ett par år fick vi en liten flicka som hette Reagan. Reagan var en sådan välsignelse för oss och vi ville ha en bebis till ett par...
Haven – Dup15q Family Story
När jag var första gravid med Haven, under mitt 12-veckors ultraljud fann teknikern att Haven hade ett tjockt nackveck. Jag såg då en högriskobservatör som gjorde omfattande ultraljud av hennes utveckling, fokuserade hårt på hennes hjärta och hittade ingenting. Annat än...
Ella – Dup15q Family Story
Min man Matt och jag har varit gifta i 23 år. Vi bor i Chicagos västra förorter med våra barn Ava, Ella och Peter och hunden Hank. Jag har arbetat med förlossning och förlossning i 20 år som kirurgisk tekniker. Matt är konsult för personalförmåner och...
Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.
Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.