Vad är Dup15q syndrom?
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av att ha en extra kopia av en del av kromosom 15 i 11.2 – 13.1-regionen i kombination med ett antal symtom som kan inkludera hypotoni och motoriska förseningar, intellektuell funktionsnedsättning, autismspektrumstörning (ASD) och epilepsi, inklusive infantila spasmer.
Bli involverad
Donera
Volontär
fundraise
Befrämjande
Våra program
Program
Anslutningar
Utbildning
Resurser
Dup15q Research
Forskningsnyheter
Forskningsmöjligheter
Kliniska prövningar
Grants
Dup15q-kliniker
STEGE Inlärning
Kliniskt nätverk
Dup15q-kliniker
LADDER-databas
Beräknad prevalens
1: 5,000-20,000
Antal program
24
Dollar till forskning
Mer än $ 900,000
Antal kliniker
16
uppkommande händelser
Möt våra familjer
Evie – Dup15q Family Story
Innan jag fick barn var jag lite av en dansare och skådespelare som jag verkligen tyckte om att uppträda. Jag träffar min man Chris under mitt första år utanför skolan när vi var 19, i år har vi varit tillsammans i 22 år. Chris och jag njöt av att resa Europa och delar av Australien, innan...
Nathan – Dup15q Family Story
Jag är ensamstående mamma till 6 barn. Nathan är min yngsta. Normal graviditet inga problem eller bekymmer. Han föddes perfekt. Så välsignad att han är en del av vår familj. Vi kunde inte föreställa oss livet utan honom nu. Han fick diagnosen vid 4 månader gammal. Han nådde inte milstolpar. Mycket...
Atlas – Dup15q Family Story
Jag har stöttat barn med funktionshinder först, som speciallärare och sedan som specialpedagogisk administratör i 23 år. När vi fick reda på Atlas lite extra insåg jag att jag skulle få en ny roll i en värld jag trodde jag kände så väl....
Den här sidan är avsedd att tillhandahålla grundläggande utbildningsinformation om kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom. Det är inte avsett att, och inte heller utgör det medicinska eller andra råd. Läsare varnas för att inte vidta några åtgärder med avseende på medicinsk behandling eller på annat sätt baserat på informationen på denna webbplats eller anslagstavla utan att först rådfråga en läkare. Dup15q Alliance främjar eller rekommenderar ingen behandling, terapi, institution eller hälsovårdsplan.
Informationen på denna webbplats är endast avsedd för din allmänna utbildning och information och inte för användning vid behandling eller handlingssätt. I slutändan måste handlingsförfarandet vid behandling av en given patient individualiseras efter en grundlig diskussion med patientens läkare.