För att fastställa behoven hos dem som diagnostiserats med Dup15q syndrom, en fullständig genomgång av symtom, fysisk undersökning, bedömningar av möjliga matsvårigheter förknippade med hypotoni, neurologiska undersökningar inklusive bedömning av anfallsaktivitet och baslinje-EEG, och konsultation med en klinisk genetiker och/eller genetisk rådgivare rekommenderas. Behov av pågående specialistvård är frekvent.

Det föreslås att ett tvärvetenskapligt team utvärderar spädbarn för motorisk utveckling och talutveckling och senare hjälper till med remisser till lämpliga utbildningsprogram. Stödjande vård kan inkludera: arbets- och sjukterapi, alternativ och förstärkande kommunikation, beteendeterapi (t.ex. tillämpad beteendeanalysterapi), psykotropa mediciner för beteendemanifestationer och standardhantering för anfall. Det är också anmärkningsvärt att beteendeförändringar kan vara indikatorer på fysiska problem som förstoppning eller smärta. Individer med Dup15q syndrom bör noggrant undersökas om det finns en akut förändring i beteendet.

Det rekommenderas att periodisk övervakning utförs för neuroutveckling och/eller utvecklings-/beteende, och övervakning av tecken på anfall och/eller förändring i anfallstyp.

När det gäller medicinsk hantering av symtomen förknippade med dup15q-syndrom, bör familjer vara medvetna om att individer med kromosom 15-dupliceringar kan tolerera mediciner på olika sätt och kan vara mer känsliga för biverkningar för vissa klasser av mediciner, såsom de selektiva serotoninåterupptagshämmarna (SSRI) ). Dessa mediciner bör användas med försiktighet och all ny medicin bör sättas in i en kontrollerad miljö, med långsam titrering upp till den förväntade terapeutiska dosen och med en klar uppfattning om det förväntade resultatet av behandlingen. Detta inkluderar tillägg.

Individer med kromosom 15q11.2-13.1 duplikationssyndrom har särskilda hälsovårdsbehov.

  • Dessa individer har en livslång utvecklingsstörning.
  • De kan behöva hälso- och relaterade tjänster mer än de flesta individer.
  • De kan få dessa tjänster från olika offentliga och privata myndigheter inom hälso-, utbildningssektorn och socialtjänsten.
  • Som ett resultat av komplexa förhållanden och många olika leverantörer kan familjer till drabbade individer behöva hjälp med att samordna sin vård.

 

hypotoni

Kramper

Gastrointestinal

Kommunikation

Motordysfunktion

Utvecklingsförsening

Sensorisk

Sleep

Social/beteende

Tips till sjukvårdspersonal

SUDEP Läkare rådgivande

Läkemedel som vanligtvis används vid Dup15q-syndrom