Gastrointestinal
Hypotoni vid dup15q syndrom bidrar till grova motoriska förseningar och/eller gastrointestinala problem som förstoppning. Gastrointestinala problem under hela utvecklingen rapporteras vid dup15q syndrom. GI-symtom var närvarande hos 76.7 % av individerna med idic15-duplicering och 87.5 % med en interstitiell duplicering. Beteenden som irritabilitet och aggressivitet förbättrades med behandlingen av GI-symtom hos flera patienter.
En gastrointestinal undersökning rekommenderas för något av följande symtom:
- matningsproblem, "misslyckande att trivas"
- svårt att svälja
- gastroesofageal reflux
- förstoppning
- encopresis (avföring med avföring)
- diarré
- kräkningar
- "skummig" avföring osv.
Webinar:
Tidigare konferenspresentation om GI-FRÅGOR vid dup15q-syndrom:
Granska sammanfattning av webbseminarium
Mark Corkins, MD, CNSC, FAAP, Division Chief of Pediatric Gastroenterology, Le Bonheur Children's Hospital, Professor of Pediatrics, University of Tennessee Health Science Center