hypotoni

Hypotoni hos nyfödda och spädbarn med maternal dup15q är förknippad med matsvårigheter och grovmotoriska förseningar.

Föreslagna utvärderingar

Läkare kan beställa följande utvärderingar för att bättre diagnostisera och behandla individen.

Oral motorisk dysfunktion bör utvärderas vid varje besök för att bedöma matningsproblem på grund av hypotoni. Utvärderingar för mätning av tillväxtparametrar, näringsstatus och säkerhet vid oralt intag rekommenderas.

Kliniska matningsutvärderingar och/eller radiografiska sväljningsstudier bör erhållas för:

• kvävning/gagging under matningar
•  dålig viktökning
•  frekventa luftvägssjukdomar
• utfodringsvägran som inte förklaras på annat sätt

Behandlingsöverväganden:

Förutsatt att barnet är säkert att äta genom munnen, rekommenderas matningsterapi (vanligtvis från en arbetsterapeut eller logoped) för att hjälpa till att förbättra koordinationen eller sensoriska relaterade matningsproblem. Foder kan förtjockas eller kylas för säkerhets skull.

När matningsstörningar är allvarliga kan en nasogastrisk (NG-sond) eller gastrostomi (G-sond) vara nödvändig. Den vanligaste typen av sond är gastrostomi (G) sond. G-rör placeras genom bukväggen in i magen. Det här låter läskigare än vad det är. G-rörsoperationen kan utföras på tre sätt: kirurgiskt genom små snitt med hjälp av ett laparoskop, kirurgiskt med ett större öppet snitt, eller endoskopiskt med hjälp av ett skop in i magen för att skapa stomin från insidan.