Motordysfunktion

Hypotoni hos nyfödda och spädbarn med maternal dup15q är förknippad med matsvårigheter och grovmotoriska förseningar. Motoriska milstolpar som att välta, sitta upp och gå är avsevärt försenade.

Föreslagna utvärderingar

Läkare kan beställa följande utvärderingar för att bättre diagnostisera och behandla individen.

Ortopedi / fysikalisk medicin & rehab / Sjukgymnastik/Arbetsterapi utvärdering för bedömning av:

• Grovmotorik
• Finmotorik
• Fordon
• Aktiviteter i det dagliga livet
• Behov av adaptiva enheter

Behandlingsöverväganden:

Grov motorisk dysfunktion. Sjukgymnastik rekommenderas för att maximera rörligheten.

De flesta drabbade barn utvecklar förmågan att gå självständigt efter 2 eller 3 års ålder. Individer har vanligtvis ett brett baserat eller okoordinerat (ataxiskt) mönster av att gå med långsam takt och dålig postural kontroll.

Finmotorisk dysfunktion. Arbetsterapi rekommenderas för svårigheter med finmotorik som påverkar adaptiv funktion såsom matning, skötsel, påklädning och skrivning.

Icke-funktionell användning av föremål med en omogen typ av utforskning har rapporterats i den vetenskapliga litteraturen. Förseningar och ihållande försämring av både fin- och grovmotorik påverkar adaptiva livsförmågor och skiljer barn med dup15q-syndrom från barn med icke-syndromisk autismspektrumstörning.

Sjukgymnastik är viktigt för att förbättra muskeltonus och förhindra kontrakturer. Sjukgymnastik syftar till att förbättra hållningen och koordinationen och stärka musklerna runt lederna i extremiteterna för att ge mer stabilitet och stöd.

Ortopedi: Många föräldrar rapporterar användningen av ortoser som sträcker sig från skoinlägg till knähöga hängslen och som används för att hjälpa barn med plattfot, tågång, svaghet, dålig balans, frekvent snubbling och andra tillstånd.

Föräldrar rapporterar också användning av ambulerande hjälpmedel som rullatorer och gångtränare för att hjälpa till med att gå eller stå.