Kramper
Kramper representerar ett viktigt medicinskt inslag i dup15q syndrom. Över hälften av alla personer med dup15q kommer att få minst ett anfall. Anfall börjar oftast mellan sex månader och nio år och involverar vanligtvis flera typer av anfall inklusive infantila spasmer och myokloniska, tonisk-kloniska, frånvaro- och/eller fokala anfall. Anfallsdebut kan inträffa upp till puberteten och ung vuxen ålder i denna population. Drabbade individer kan börja med en typ av anfall, med andra typer som dyker upp när individen åldras. Barn med epilepsi har visat sig ha lägre kognitiva och adaptiva funktioner än de utan epilepsi.
Infantila spasmer (IS): Dup15q syndrom är en av de vanligaste kända orsakerna till infantila spasmer. Infantila spasmer är repetitiva, men ofta subtila rörelser – som ryckningar i mittsektionen, släpp av huvudet, höjningar av armarna eller storögda blinkningar. Infantila spasmer kan feldiagnostiseras som kolik, reflux eller en skräckreflex. Så många som 40 % av individer med anfall uppvisar initialt infantila spasmer; av denna grupp utvecklar cirka 90 % senare andra typer av anfall.
Lennox Gastauts syndrom (LGS): Infantila spasmer hos individer med dup15q syndrom utvecklas ofta till Lennox Gastauts syndrom och andra komplexa anfallsmönster som kan vara svåra att kontrollera. LGS kännetecknas av återkommande anfall (epilepsi) som börjar tidigt i livet. Drabbade individer har flera typer av anfall, ett särskilt mönster av hjärnaktivitet (kallad långsam spike-and-wave) mätt med ett test som kallas elektroencefalogram (EEG).
Utvecklings epileptisk encefalopati (DEE): Vissa individer med dup15q syndrom kan också anses ha en utvecklingsepileptisk encefalopati. Utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) avser en grupp av svåra epilepsier som kännetecknas av både anfall, som ofta är läkemedelsresistenta, samt encefalopati, som är en term som används för att beskriva betydande utvecklingsförsening eller till och med förlust av utvecklingsförmåga.
Föreslagna utvärderingar
Läkare kan beställa följande utvärderingar för att bättre diagnostisera och behandla individen.
Eftersom anfall är så vanligt vid dup15q syndrom och ofta kan gå oupptäckt, är det rekommendationen att så fort en familj får diagnosen dup15q syndrom kontaktar de en neurolog.
- Upprätta vård med en Neuro oavsett närvaro av anfall
- Baslinje-EEG, helst ett 24-timmars EEG över natten
- Årlig 24-timmars EEG vid behov
Patienter med dup15q syndrom har en distinkt elektroencefalografi (EEG) signatur eller biomarkör i form av spontana betafrekvenssvängningar med hög amplitud (12–30 Hz).
Patienter med dup15q-syndrom har visat onormal sömnfysiologi med förhöjd beta-effekt, minskad spindeldensitet och minskad eller frånvarande SWS jämfört med åldersmatchade neurotypiska kontroller.
Båda dessa EEG-störningar sker i frånvaro av anfall.
Behandlingsöverväganden
Responsen på behandlingen varierar. Vissa anfall kontrolleras lätt med den första medicineringen, andra anfall kontrolleras ett tag och blir sedan mer komplexa, och vissa drabbade individer upplever svårlösta anfall som aldrig har kontrollerats med medicin. Hårdlös epilepsi hos individer med dup15q kan resultera i invalidiserande sekundära effekter, inklusive fall eller utvecklingsregression. Detta inträffar hos mer än hälften av individer med frekventa, okontrollerade anfall eller icke-konvulsiv status epilepticus. Vissa läkemedel mot anfall har biverkningar som kan bidra till kognitiva, beteendemässiga, psykiatriska och sömnstörningar
Barn med dup15q syndrom som har epilepsi, särskilt de med infantila spasmer sannolikt har en högre nivå av funktionsnedsättning i termer av kognitiv och adaptiv funktion i förhållande till de utan epilepsi. Att identifiera och kontrollera anfall tidigt kan vara extremt fördelaktigt för barn med dup15q-syndrom.