Spädbarn med diagnosen dup15q syndrom löper risk att utveckla infantila spasmer.
Att diagnostisera och behandla infantila spasmer är en brådskande fråga.
Dup15q syndrom är en av de vanligaste kända orsakerna till infantila spasmer. Så många som 40 % av individer med anfall uppvisar initialt infantila spasmer; av denna grupp utvecklar cirka 90 % senare andra typer av anfall.
Barn med dup15q-syndrom som har epilepsi, särskilt de med infantila spasmer, har sannolikt en högre nivå av funktionsnedsättning i termer av kognitiv och adaptiv funktion jämfört med de utan epilepsi. Att identifiera och kontrollera anfall tidigt kan vara extremt fördelaktigt för barn med dup15q-syndrom. DiStefano, Wilson RB, Hyde C, et al. Beteendekarakterisering av dup15q syndrom:
Infantila spasmer är en allvarlig form av epilepsi. Debuten är vanligtvis under det första levnadsåret, vanligtvis mellan 4-8 månader, och sällan efter 18 månader. Prompt diagnosis and treatment are critical, but this is challenging because infantile spasms can be mistaken for colic, reflux, or a startle reflex.
Kan du känna igen ett krampanfall hos en bebis?
Primärvårdsläkare måste förstå orden "röd flagga" som varnar för möjligheten av infantila spasmer när vårdgivare beskriver symtom. Det är viktigt att notera att hos ett enskilt barn ser alla spasmer vanligtvis identiska ut.
Rörelser kan inkludera:
- små crunches
- magen spänner sig
- huvudet faller
- huvudet guppar
- okontrollerade rörelser
- en snabb storögd blick/ögon som rullar upp
- höjningen av axlar och armar
Infantila spasmerkluster:
- Spasmer inträffar ofta i en serie som kallas ett kluster.
- Varje kluster har 5 till 15 sekunders pauser mellan spasmerna.
- Kluster kan fortsätta under ett intervall på minuter.
- Kluster kan förekomma en eller flera gånger om dagen.
- Kluster är vanliga flera minuter efter uppvaknandet.
- Efter ett kluster går barn vanligtvis tillbaka till normalt beteende.
- I de flesta fall finns det ingen varning om en kommande spasm.
Neurologer måste påbörja behandlingen inom de första sju dagarna efter diagnosen infantila spasmer för att ha den bästa chansen att förhindra långvariga symtom. Läkare bör hålla en låg tröskel för misstänksamhet när de överväger om ett barn kan ha infantila spasmer.
Om du misstänker infantila spasmer, hänvisa barnet till ett akut besök hos en neurolog och beställ omedelbart EEG. De flesta barn, men inte alla, kommer att ha EEG-avläsningar av hypsarrytmi. De huvudsakliga behandlingarna inkluderar hormonbehandling och vigabatrin, ett läkemedel mot anfall. Tveka inte att hänvisa till en neurolog även om du är osäker på en definitiv diagnos.
Kliniskt beslutsträd
