Steg för anfallsstart och därefter

Vad är ett anfall?

Ett anfall är onormal elektrisk aktivitet i hjärnan. Det beskrivs ibland som en elektrisk storm. Det finns många olika typer av anfall och alla kan se väldigt olika ut.  

Hur vanliga är anfall i Dup15q syndrom?

Kramper är vanliga hos personer med dup15q syndrom. De kan hända i alla åldrar, men de börjar vanligtvis vid tider av tillväxt och förändring, såsom spädbarnsålder och pubertet. Om du tror att ditt barn har fått ett anfall, kontakta din neurolog.

Kramper representerar ett viktigt medicinskt inslag i dup15q syndrom. Över hälften av alla personer med dup15q kommer att få minst ett anfall. Anfall börjar oftast mellan sex månader och nio år och involverar vanligtvis flera typer av anfall inklusive infantila spasmer och myokloniska, tonisk-kloniska, frånvaro- och/eller fokala anfall. Anfallsdebut kan inträffa upp till puberteten och ung vuxen ålder i denna population. Drabbade individer kan börja med en typ av anfall, med andra typer som dyker upp när individen åldras.

Dup15q syndrom är en av de vanligaste kända orsakerna till infantila spasmer. Infantila spasmer hos individer med dup15q syndrom utvecklas ofta till Lennox Gastauts syndrom och andra komplexa anfallsmönster som kan vara svåra att kontrollera. Så många som 40 % av individer med anfall uppvisar initialt infantila spasmer; av denna grupp utvecklar cirka 90 % senare andra typer av anfall.

Barn med epilepsi har visat sig ha lägre kognitiva och adaptiva funktioner än de utan epilepsi.

Vad ska medicinskt team göra före anfall?

Eftersom anfall är så vanligt vid dup15q syndrom och ofta kan gå oupptäckt, är det rekommendationen att så fort en familj får diagnosen dup15q syndrom kontaktar de en neurolog.

  • Upprätta vård med en Neuro oavsett närvaro av anfall
  • Baslinje-EEG, helst ett 24-timmars EEG över natten
  • Årlig 24-timmars EEG vid behov

Patienter med dup15q syndrom har en distinkt elektroencefalografi (EEG) signatur eller biomarkör i form av spontana betafrekvenssvängningar med hög amplitud (12–30 Hz).

Patienter med dup15q-syndrom har visat onormal sömnfysiologi med förhöjd beta-effekt, minskad spindeldensitet och minskad eller frånvarande SWS jämfört med åldersmatchade neurotypiska kontroller.

Båda dessa EEG-störningar sker i frånvaro av anfall.

Jag är inte säker på att mitt barn får ett anfall, vad ska jag göra?

Om du ser om tecken / beteenden hos ditt barn är det bästa du kan göra att ta en video. Försök att få hela kroppen i ramen för att fånga rörelser av händer / fötter / armar / ben och försök att ha tillräckligt med ljus för att se dem tydligt. Detta är det bästa sättet att fånga dessa problem och skicka dem till din läkare / neurolog så att de kan se dem. Kontakta din läkare / neurolog via deras klinik och förklara dina bekymmer och berätta för dem om du har en video / skicka dem videon. De kan sedan rikta lämplig vård.

Vad ska jag göra om mitt barn får ett anfall?

Första anfallet: Se till att de är på en säker plats där de inte riskerar att skadas. Lägg dem om möjligt på sidan. Stoppa ingenting i munnen på dem. Titta på en klocka och bestäm tiden när anfallet började, skaffa en video om du kan. Om du är under vård av en neurolog vänder sig till jourhavande neurolog, om inte ring 911. Håll koll på hur länge anfallet varar. Efteråt är det vanligt att personen är trött och förvirrad.

Om ditt barn har haft anfall tidigare: Se till att det är på ett säkert ställe där det inte riskerar att skadas. Lägg dem om möjligt på sidan. Stoppa ingenting i munnen på dem. Titta på en klocka och bestäm när anfallet började. Om du är under vård av en neurolog sida neurolog jour eller vad deras föredragna protokoll är för kontakt. Håll koll på hur länge anfallet varar, om anfallet varar mer än 5 minuter och/eller du måste administrera räddningsmedicin, ring 911/gå till akuten. Efteråt är det vanligt att personen är trött och förvirrad.

Vad är nästa steg efter ett förstagångsanfall?

För ett förstagångsanfall är akuten ofta det första stoppet. Efter akutbesöket ska en remiss göras till en neurolog om du inte redan har en. Helst skulle en tid hos en neurolog göras inom 1-2 veckor, men väntetiden kan ibland vara lång, beroende på din region. Om du bor nära en Dup15q-klinik, kanske du vill bli träffad av en läkare som är bekant med dup15q-syndrom: 

Ett elektroencefalogram (EEG) bör beställas. Beslutet att påbörja en daglig anfallsmedicin efter ett första anfall är upp till dig och din neurolog. Ibland används EEG-resultaten för att vägleda beslutet. Andra gånger kan en daglig anfallsmedicin påbörjas efter det första anfallet med tanke på den höga förekomsten av anfall i dup15q-populationen. Det första valet av min medicin beror på typen av anfall. Kliniker kanske vill hänvisa till vår webbplats för mer information om anfallsbehandling: 

Vad är några viktiga saker att göra efteråt?

Att föra en anfallslogg är till hjälp för att hålla reda på hur ofta anfallen inträffar och om det finns några mönster. Du kan föra en penna/papperslogg i en kalender eller så finns det flera resurser online, såsom en anfallsspårare, min anfallsdagbok etc. Du bör kontakta din neurolog om anfallen fortsätter trots att du medicinerar. Vid den tidpunkten kan medicineringen behöva ändras till en annan, eller så kan en andra medicin läggas till.  

Hur är det med uppföljningsbesök och studier?

Uppföljningsbesök hos neurolog är varierande. Om anfallen är under god kontroll kan ett årligt besök vara tillräckligt. Om anfallen förblir okontrollerade kommer det sannolikt att fortsätta uppföljningen under hela året med kontorsbesök, telefonsamtal etc. Dup15q Alliances arbetsgrupp rekommenderar ett årligt EEG med ytterligare 24-timmars EEG-övervakning vid behov.

Vad är räddningsmedicin?

Din neurolog kan ordinera en räddningsmedicin för att stoppa ett långvarigt anfall. De flesta räddningsmediciner tillhör bensodiazepinklassen. Några vanliga är diazepam (Diastat, Valium), lorazepam (Ativan), midazolam (Versed), etc. Din neurolog bör ge dig anvisningar om när du ska använda en räddningsmedicin men är vanligtvis indicerat för ett anfall som varar i mer än flera minuter eller flera anfall i rad. Det behöver inte nödvändigtvis användas för varje anfall.

Anfall%20första%20hjälpen