Typer av anfall Vanliga vid Dup15q-syndrom
Typer av anfall
Det finns många olika typer av anfall och filmerna nedan har flera exempel. Dessa videor visar barn med dup15q-syndrom som har aktiva anfall och kan vara upprörande för vissa tittare
Dessa videor ska inte användas som ett diagnostiskt verktyg. Om du tror att ditt barn har haft ett anfall, kontakta din neurolog.
Tonic-klonisk
Tonisk-kloniska anfall kombinerar egenskaperna hos toniska och kloniska anfall. Den toniska fasen kommer först: Alla muskler stelnar och luft som tvingas förbi stämbanden kan orsaka ett gråt eller stön. Personen förlorar medvetandet och kan falla till golvet. Därefter börjar armarna och benen rycka snabbt och rytmiskt, böjas och slappnar av i armbågar, höfter och knän. Efter några minuter avtar ryckningen och upphör. Medvetandet återvänder långsamt, och personen kan vara dåsig, förvirrad, upprörd eller deprimerad. Dessa anfall varar i allmänhet 1 till 3 minuter. Tonisk-kloniska anfall kallades formellt grand mal-anfall.
Atonisk
Muskeltonus är muskelns normala spänning. Atonisk betyder "utan ton", så i ett atoniskt anfall tappar musklerna plötsligt i styrka. Ögonlocken kan sjunka, huvudet kan nicka, och personen kan tappa saker och kan falla till marken. Dessa anfall kallas även droppanfall. Personen förblir vanligtvis vid medvetande. Dessa anfall varar vanligtvis mindre än 15 sekunder.
Myoklonisk
Myokloniska anfall är korta, stötliknande ryck i en muskel eller en grupp muskler. "Myo" betyder muskel och "klonus" betyder snabbt omväxlande sammandragning och avslappning - ryckningar eller ryckningar - i en muskel. Vanligtvis varar de inte mer än en sekund eller två. Det kan bara finnas en, men ibland kommer många att inträffa inom en kort tid. Myokloniska anfall orsakar vanligtvis onormala rörelser på båda sidor av kroppen samtidigt.
Tonic
I ett tonisk anfall ökar muskeltonen kraftigt och kroppen, armarna eller benen gör plötsliga stelningar. Under anfallet förblir personen vanligtvis medveten. Tonic anfall förekommer oftast under sömnen och involverar vanligtvis hela eller större delen av hjärnan, vilket påverkar båda sidor av kroppen. Om personen står när anfallet startar kan han eller hon falla. Dessa anfall varar vanligtvis mindre än 20 sekunder.
Frånvaro
Ett frånvaroanfall kännetecknas av att medvetenheten försvinner eller att man stirrar ut i rymden. Ett enkelt frånvaroanfall varar i allmänhet mindre än 10 sekunder. Eftersom de händer så snabbt är det väldigt lätt att missa dem, eller att förväxla dem med att dagdrömma eller inte vara uppmärksam. Under ett komplext frånvaroanfall kommer en person att göra någon form av rörelse förutom att stirra ut i rymden. Rörelser kan innefatta blinkande, tugga eller handgester. Ett komplext frånvaroanfall kan vara i upp till 20 sekunder. Frånvaroanfall kallades formellt petit mal-anfall.
Enkel partiell
När människor har enkla partiella anfall är de helt vakna, pigga och kan interagera under hela anfallet. Det finns flera typer av enkla partiella anfall. Vid motoriska anfall sker en förändring i muskelaktiviteten. Till exempel kan en person ha onormala rörelser som att rycka ett finger eller stelna en del av kroppen. Vid sensoriska anfall kan människor lukta eller smaka på saker som inte finns där; höra ett klickande, ringande eller en persons röst när det inte finns något verkligt ljud; eller känna en känsla av "nålar" eller domningar. De kan ha visuella hallucinationer eller kan uppleva illusioner – förvrängningar av verkliga förnimmelser. Till exempel kan de tro att en parkerad bil rör sig längre bort, eller att en persons röst är dämpad när den faktiskt är tydlig. Autonoma anfall orsakar förändringar i den del av nervsystemet som automatiskt kontrollerar kroppsfunktioner. Dessa vanliga anfall kan innefatta konstiga eller obehagliga känslor i magen, bröstet eller huvudet; förändringar i hjärtfrekvens eller andning; svettas; eller gåshud. Psykiska anfall förändrar hur människor tänker, känner eller upplever saker. De kan ha problem med minnet, förvrängt tal, en oförmåga att hitta rätt ord eller problem med att förstå talat eller skrivet språk. Eller så kan de plötsligt känna känslor som rädsla, depression eller lycka utan någon yttre anledning. Enkla partiella anfall är vanligtvis korta och varar mindre än 2 minuter.
Komplex delvis
Komplexa partiella anfall kan börja med ett enkelt partiellt anfall enligt beskrivningen ovan. Sedan tappar personen medvetenhet och stirrar tomt. De flesta människor utför en repetitiv åtgärd under anfallet, som att röra munnen eller plocka i luften eller sina kläder. Mer sällan kan människor upprepa ord eller fraser, skratta, skrika eller gråta. Vissa visar grovmotoriska handlingar som cyklande rörelser i benen eller bäckensträckning. Komplexa partiella anfall varar vanligtvis mellan 30 sekunder och 2 minuter. Efteråt kan personen vara trött eller förvirrad i cirka 15 minuter och kanske inte återgå till normal funktion på timmar.
Infantila spasmer
Infantila spasmer är korta toniska anfall som börjar visa sig hos barn under de första två åren av livet. Vissa anfall kännetecknas av korta huvudnickningar, medan andra består av våldsam böjning av bålen, armarna och benen. Infantila spasmer förekommer ofta i kluster, och intensiteten och frekvensen av spasmerna i varje kluster kan öka till en topp innan de gradvis minskar. Anfallen är mycket korta, så tillfälliga observatörer kan missa enstaka anfall. Antalet beslag per kluster varierar avsevärt, med vissa kluster som består av så många som 2 anfall. Antalet kluster per dag varierar också, med vissa patienter som har så många som 150 kluster per dag. Gråt eller irritabilitet under eller efter en uppsjö av spasmer är vanligt förekommande. Lär dig mer om infantila spasmer.
Vi är stolta över att vara en partner till Infantile Spasms Action Network. Besök ISAN:s webbplats för mer information. https://infantilespasms.org/
Västs syndrom
På grund av de komplexa anfallskombinationer som förekommer hos patienter med Dup15q-syndrom är West-syndrom också en vanlig krampdiagnos. För mer information, använd länkarna nedan. Västs syndrom kännetecknas av en specifik typ av anfall (infantila spasmer) som ses i spädbarnsåldern och barndomen. Detta syndrom leder till utvecklingsregression och orsakar ett specifikt mönster, känt som hypsarrytmi (kaotiska hjärnvågor), vid elektroencefalografi (EEG)-testning. Infantila spasmer börjar vanligtvis under det första levnadsåret, vanligtvis mellan 4-8 månader. Om West Syndrome
Lennox-Gastaut syndrom (LGS)
På grund av de komplexa anfallskombinationerna som förekommer hos patienter med Dup15q-syndrom är Lennox-Gastaut-syndrom vanligtvis en krampdiagnos. Lennox-Gastaut syndrom (LGS) är en typ av epilepsi med flera olika typer av anfall, särskilt toniska (förstyvande) och atoniska (dropp) anfall. Besök Lennox-Gastaut Syndrome Foundation för mer information. https://www.lgsfoundation.org/
Utvecklings epileptisk encefalopati (DEE)
Vissa individer med dup15q syndrom kan också anses ha en utvecklingsepileptisk encefalopati. Utvecklings- och epileptisk encefalopati (DEE) avser en grupp av svåra epilepsier som kännetecknas av både anfall, som ofta är läkemedelsresistenta, samt encefalopati, som är en term som används för att beskriva betydande utvecklingsförsening eller till och med förlust av utvecklingsförmåga. Neuroutvecklingsstörning är vanlig och påverkar kognition, kommunikation, uppmärksamhet, beteende och sömn. Den bakomliggande etiologin för syndromet kan vara en orsak till neuroutvecklingsstörningen, medan anfallen i sig också kan ha en negativ inverkan. DEE-P-anslutningar
Ladda ner informationsbladet nedan som kan förbereda dig för att känna igen och svara på kramper.
Mycket av informationen ovan är Epilepsistiftelsens immateriella egendom. Upphovsrätt © 1996-2014 Epilepsy Foundation of America, Inc. Landover, MD. Alla rättigheter förbehållna. För mer information om epilepsi och typer av anfall, se www.epilepsy.com.
Epilepsi vårdstandarder uppdatering
American Academy of Neurology (AAN) har standardiserade kvalitetsmått med det övergripande målet att förbättra tillhandahållandet av vård för patienter med epilepsi för leverantörer, praktiker och system. Dessa standarder granskas och uppdateras regelbundet och de senaste uppdateringarna som har uppdaterats har precis släppts. För att ta reda på vad standarderna är och den uppdaterade inkluderade besök: http://n.neurology.org/lookup/