Framsteg på 15q nyföddsscreeningen
För bara 11 korta månader sedan tillkännagav Dup15q Alliance, Foundation for Prader Willi Syndrome (PWS), Angelman Syndrome Foundation (ASF) och Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) vårt samarbetsarbete på ett initiativ för att finansiera tillägget av kromosom 15-tillstånd till Early Check, ett flexibelt ramverk som kan screenas för en mängd olika tillstånd vid födseln.
Tack vare att du, vårt samhälle, samlade oss kunde vi ta med fas 1-finansieringen för att stödja detta mycket viktiga program. Vi ville ge dig en uppdatering om hur detta projekt fortskrider hittills.
Översikt:
Ett kontrakt har erhållits med Dr. David Godler, en docent vid avdelningen för pediatrik, University of Melbourne, gruppledare för diagnos- och utvecklingslaboratoriet vid Murdoch Children's Research Institute.
Dr. Godler publicerade nyligen sitt teams diagnostiska studie som visade att screening av 15q-störningar var genomförbart med hjälp av kvantitativ analys av SNRPN-promotormetylering med reagenskostnad, provkrav, prevalens och uppskattningar av positivt prediktivt värde (PPV) som är förenliga med screening för andra tillstånd i staten -sponsrade program.
För att göra detta skickade Dup15q Alliance, PWS, ASF och FAST in en IRB till The Early Check-programmet i North Carolina för att tillåta oss att få blod eller en torkad blodfläck (DBS) på patienter. Early Check-programmet har utformats för att hjälpa sällsynta tillstånd att bygga upp de bevis som behövs för att göra ett argument för att lägga till nyföddscreening till statliga paneler.
Finansieringen:
Detta samarbete kommer att tillhandahålla finansiering för att bygga en infrastruktur för att lägga till kromosom 15-tillstånd till panelen för tidig kontroll och utveckla bevis på nytta för nyfödda med dessa tillstånd och deras familjer.
Hittills har labbtillbehör och flera delar av den nödvändiga utrustningen köpts och installerats. Tillbehören inkluderar QIAcube, BenchSmart vätskehanterare, thermomixer, QS7 och 384 brunnsblocken. Projektet fortsätter att gå framåt med en skriftlig och godkänd kvalitetsledningsplan.
Lär dig mer om den ursprungliga utvecklingen av 15q-screeningen av Dr. Golder. Hans arbeten tyder på att det är möjligt att screena för alla kromosom 15-störningar med hjälp av SNRPN-metyleringsanalys.
Vi är så uppmuntrade av arbetet i detta samarbete och är tacksamma för att DU har hjälpt till att få detta att hända!
