Det sällsynta epilepsinätverket (REN) är en partnerskap mellan sällsynta epilepsiorganisationer, Epilepsistiftelsen, Columbia University och Research Triangle International att bedriva forskning för att förbättra resultaten av sällsynta tillstånd associerade med epilepsi och kramper. https://www.rareepilepsynetwork.org/post/get-to-know-dup15q-alliance
REN har åtagit sig att ta itu med de brådskande hälsoutmaningarna i vårt sällsynta epilepsisamhälle genom att engagera patienter och vårdgivare, göra data tillgängliga för forskare och undersöka orsaker och konsekvenser för att förbättra diagnos, behandling och hitta botemedel.
Mål: Att låsa upp orsakerna till sällsynta epilepsier, Förbättra diagnosen (undvika förseningar och feldiagnos), behandling och livskvalitet och hitta botemedel.
https://www.epilepsy.com/sites/core/files/atoms/files/RenBrochurev8_0403.pdf
Registret Rare Epilepsy Network (REN) är öppet för registrering på http://REN.rti.org.
REN kommer att upprätta ett register över dessa patienter som inkluderar patient- eller vårdgivarrapporterad data för att genomföra patientcentrerad forskning. Denna forskning kommer att ske i form av naturhistoriska studier och genomförande av undersökningar. Registret kommer också att skapa infrastruktur för framtida forskning såsom kliniska prövningar. All forskning kommer att vara patientcentrerad, vilket innebär att den kommer att ta itu med forskningsfrågor och ämnen som är viktiga för patienterna och vårdgivarna med det yttersta målet att få patienter och vårdgivare bättre kunna delta i vårdbeslut. Du kan när som helst sluta delta i forskningen.
Vad menar vi med "Sällsynt epilepsi"?
I neurologins värld är ”sällsynt epilepsi” en störning eller syndrom som definieras av en viss typ av anfall. För det sällsynta epilepsinätverket inkluderar vi i definitionen av sällsynt epilepsi alla störningar som är sällsynta och som också är associerade med anfall eller epilepsi hos majoriteten av patienterna. Vi använder också termen epilepsi för att betyda samma sak som att ha kramper eller en kramperhistoria.
Vem är berättigad till registret?
Patienter som är berättigade till REN-registret måste ha en diagnos av en läkare av något av följande tillstånd:
- CDKL5-störningr
- Aicardis syndrom
- Tuberös skleroskomplex
- Dravetsyndrom (SMEI)
- Dup15q syndrom
- Hypotalamiskt hamartom
- Lennox-Gastaut-syndrom
- Ohtahara syndrom
- PCDH19 kvinnlig epilepsi
- Phelan-McDermids syndrom
Kvalificerade patienter måste också ha haft minst ett anfall under sin livstid som inte orsakades av feber eller det direkta resultatet av en huvudskada. Vi kallar dessa typer av anfall "oprovocerade".
Vad behöver jag göra för att delta?
Registrering är enkelt! Det finns tre steg för att registrera dig i REN-registret.
- Du måste läsa ett samtyckeformulär och bekräfta att du förstår vad det står och att du vill delta. Om du har några frågor kan du skicka ett mejl eller ringa oss innan du går med på att delta.
- Du måste ange din kontaktinformation och lite information om den drabbade personen som gör det möjligt för oss att skapa en global unik identifierare och att kunna kontakta dig i framtiden om registret.
- Du måste fylla i en inskrivningsundersökning som ställer frågor om den drabbade personen med Dup15q-syndrom som frågar om deras diagnos, anfall, behandling, utveckling och sjukdomshistoria. Det finns också ett avsnitt som frågar om din livskvalitet och vilken inverkan epilepsi har haft på din familj. Ju mer information du ger när du fyller i frågorna, desto mer värdefull blir dina data för forskning. Om du har en lista över anfallsläkemedel som någonsin tagits kan det hjälpa dig att fylla i avsnittet om behandling.
Undersökningen kan genomföras på en gång eller i sektioner.
Hur lång tid tar det att delta?
Att läsa och underteckna samtycket och fylla i din kontaktinformation tar cirka 5-10 minuter. Hela registreringsundersökningen tar cirka 45 minuter att slutföra men behöver inte slutföras på en gång. Den är uppdelad i sektioner. Några gånger om året skickar vi ett e-postmeddelande där vi ber dig slutföra en uppföljningsundersökning.
Hur kan jag lära mig mer och registrera mig i registret?
Du kan lära dig mer om registret och registrera dig genom att logga in på studiewebbplatsen på http://ren.rti.org Anmälan är nu öppen.
