Dup15q Alliance är stolta över att bli utvald till Cure Epilepsy Rare Epilepsy Partnership Award. Denna utmärkelse samfinansieras av CURE Epilepsy och Dup15q Alliance.
Dup15q Alliance är glada att tillkännage beviljandet av ett Rare Epilepsy Partnership Award till Ype Elgersma, PhD vid Erasmus University Medical Center för hans projekt med titeln "Karakterisering av en ny Dup(Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' musmodell med olika nivåer av UBE3A .”
Rare Epilepsy Partnership Award
Karakterisering av en ny Dup(Atp10a-Tub5gcp5) 'Dup15q' musmodell med olika nivåer av UBE3A
Ype Elgersma
Erasmus University Medical Center (Erasmus MC)
Dup15q-syndrom är en neuroutvecklingsstörning som orsakas av dupliceringar av en region på kromosom 15, vilket ofta resulterar i intellektuell funktionsnedsättning och svårbehandlad epilepsi. Nya fynd tyder på att symtomen kan orsakas av en interaktion mellan UBE3A (Ubiquitin Protein Ligase 3A) gen med andra gener i den duplicerade regionen. Den exakta interaktionen mellan UBE3A och de andra duplicerade generna är dock oklart. Dr Elgersmas team föreslår att utveckla en ny musmodell för att studera interaktionen och doseffekten av dessa gener. Om det lyckas kommer detta projekt att generera en ny representativ musmodell av Dup15q-syndromet som kommer att vara ett viktigt verktyg för att studera syndromet såväl som för att testa potentiella terapier i framtiden.
Det ettåriga bidraget finansieras i samarbete med BOTERA epilepsi, vars del är sponsrad av Robert Withrow Wier Fund.
