Forskning
Som en del av vårt uppdrag försöker Dup15q Alliance att förena familjer, forskare och 
yrkesverksamma; och främja forskning, medvetenhet och förståelse av kromosom 15q11.2-13.1 dupliceringssyndrom och relaterade störningar. Dup15q Alliance stöder och finansierar formellt forskning och samarbetar med forskare som är intresserade av forskning om kromosom 15q-dupliceringar genom att sprida forskningsinformation och främja möjligheter för Dup15q Alliance-familjer att delta i forskningsstudier.
Dup15q Alliance är fast besluten att göra 2019 till det år då vi tar vårt familje- och patientengagemang till nästa nivå. Vi BEHÖVER att hitta bättre behandlingar för alla symtomen på dup15q-syndromet. Vi BEHÖVER veta hur de med dup15q syndrom utvecklas över tiden. Vi MÅSTE veta varför vissa barn som drabbats av dup15q-syndrom har anfall och andra inte. Vi BEHÖVER att betona vikten av forskning. Direkt patient- och familjeforskning är avgörande för att tillgodose dessa behov, identifiera andra behov, få bättre behandlingar och göra positiva förändringar i livet för alla som drabbats av dup15q-syndromet. Vi kan vara sällsynta men vi är inte små. Vi har flera möjligheter som ett kraftfullt samhälle att driva våra forskare att göra bättre. Ju mer vi deltar, desto mer hör de oss och vårt rop om svar.
Forskningsregister
Vi samlar in data och spårar utvecklingen och vården av familjer som drabbats av dup15q, inklusive diagnostik, mediciner, hur medicin fungerar, hur andra behandlingar fungerar, får en fullständig bild av dup15q syndrom.
EEG-databas
Vi testar ett program där familjer kan ladda upp sina kliniska EEG och / eller MR för att hålla dem registrerade. Den här tjänsten kommer att fungera som en central plats där du kan lagra din information för framtida bruk, som att skicka dem till specialister, andra åsikter etc. Det ultimata målet kommer att vara att titta på EEG över tid och se om vi kan hitta tidiga markörer för anfall risk eller förändringar i hjärnans funktion som är relaterade till beteende.
Har du inte en kopia av ditt barns EEG eller MR? Här är ett exempel på ett brev / e-postmeddelande som du kan skicka till ditt läkarkontor för att få kopior för forskning.
Ovid Antiepileptic Drug Trial
Vi är mycket stolta över att samarbeta med Ovid för vår första läkemedelsförsök av en ny antiepileptisk kompound. Ovid rekryterar barn som drabbats av dup15q-syndrom i åldrarna 2-35 med minst 3 anfall per månad och använder antiepileptika som inte ger anfallsfrihet. Det finns flera platser där rättegången äger rum för att underlätta resebördan. Alla kostnader i samband med rättegången täcks. Endast 15 platser är tillgängliga för personer med dup15q-syndrom.