Slutförda forskningsmöjligheter
Dessa forskningsprojekt är nu stängda för inskrivning.
Neuronala stamceller från tandmassa för studier av neurogenetiska sjukdomar
Kan neuroner odlas från tandmassa hos individer med neurogenetiska syndrom?
Dr Reiters laboratorium vid University of Tennessee Health Science Center i Memphis, TN genomför en forskningsstudie för att avgöra om neuroner kan odlas från tandmassa hos individer med olika neurogenetiska syndrom inklusive kromosomala duplikationer och borttagningar av mänsklig kromosom 15q.
Vad behöver vi göra för att delta?
Deltagarna kommer att behöva lämna in en genetisk rapport som beskriver deras duplicering / radering, Angelmans syndrom eller kontrollstatus med avseende på 15q. Jag kommer att tillhandahålla ett rör med celltillväxtlösning och ett returpaket till dig utan kostnad. Om du går med på att delta behöver du bara tillhandahålla ett nytt tandprov, antingen extraherat eller ett som föll ut på egen hand. Tänderna måste anlända till Dr. Reiters laboratorium högst 48 timmar efter den tid de kom ut ur munnen och i de specialmedier som tillhandahålls.
För mer information om hur du deltar, vänligen kontakta:
Lawrence T. Reiter
Institutionen för neurologi
University of Tennessee Health Science Center
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
Telefon: 901-448-263
Vänligen notera
Du måste ha rören innan för att samla tänder. Kontakta Dr. Reiter för att begära ditt insamlingsrör. Du måste inkludera en kopia av din genetiska rapport, som lätt kan hittas på din registersida. Dr. Reiter tar gärna emot tänder från familjer utanför USA, så länge de placeras i det medföljande röret omedelbart efter att de tagits bort och anländer till sitt laboratorium inom 2-3 dagar efter avlägsnandet.
Sällsynt epilepsinätverk
Vi är glada att meddela att registret Rare Epilepsy Network (REN) är öppet för registrering! REN är ett patientdrivet och patientcentrerat forskningsnätverk som kommer att påskynda forskning om de sällsynta epilepsierna. REN leds av Epilepsy Foundation i samarbete med 10 sällsynta epilepsiorganisationer, inklusive Dup15q Alliance, och Columbia University, New York University och RTI International.
Dup15q Alliance hoppas rekrytera minst 100 personer med kromosom 15q11.2-13.1 duplicering (dup15q) syndrom till REN, och vi behöver din hjälp för att detta ska ske. Det finns inga uteslutningskriterier så länge personen som drabbats av dup15q-syndromet har fått ett eller flera anfall. Om du är förälder eller vårdnadshavare för en person med dup15q-syndromet, överväg att delta i detta viktiga forskningsprojekt.
Registreringen i REN-registret är enkel. Du kommer att bli ombedd att fylla i en undersökning om den drabbade personen som frågar om hans / hennes diagnos, kramper, behandling, utveckling och sjukdomshistoria. Det finns också ett avsnitt som frågar om din livskvalitet och vilken inverkan epilepsi har haft på din familj. Ju mer information du ger när du fyller i frågorna, desto mer värdefull blir dina data för forskning. Om du har en lista över anfallsläkemedel som någonsin tagits kan det hjälpa dig att fylla i avsnittet om behandling.
För att lära dig mer om registret eller för att börja anmälningsprocessen, besök REN-webbplatsen på REN.rti.org.
Tack till LGS Foundation för topp 10-grafiken.
Autismfenotyp i 15q patienter med interstitiell duplicering
UBE3A: s roll i autismspektrumstörningar
Dr. Reiters laboratorium studerar ett protein som heter UBE3A. Den primära rollen för UBE3A är att rikta in sig på andra proteiner för nedbrytning av ubiquitin-proteasomsystemet. Det har varit känt under en längre tid att modernt ärvda mutationer i UBE3A eller raderingar som omfattar UBE3A kan orsaka en allvarlig neurologisk störning som kallas Angelmans syndrom. På senare tid har flera grupper visat att interstitiell duplicering 15q-patienter företrädesvis ärver denna duplicering från sina mammor. Vi tror att denna moderns preferens är en tydlig indikation på att duplicering av UBE3A-genen är ansvarig för åtminstone vissa aspekter av autismfenotypen hos dessa individer. I en ny publikation har Dr. Carolyn Schanen visat att åtminstone 15q-duplikationspatienter har förhöjda nivåer av UBE3A-protein i sina blodkroppar. Vår hypotes är att proteinerna som regleras av UBE3A påverkas skadligt av denna höjning av UBE3A-nivåer vilket resulterar i en autismfenotyp.
Vad är syftet med denna studie?
Fokus för denna studie är att göra en fördjupad analys av interstitiell duplicering av 15q-patienter för att få insikter om vilka egenskaper hos denna typ av autism som kan vara resultatet av UBE3A-felreglering. Studien kommer att involvera tre dagar med tester som inkluderar en neurologisk undersökning, en blodtagning, en EEG, språk och neuropsykiatriska utvärderingar. Vi hoppas att genom att analysera individer med denna lilla 15q-duplicering kommer vi att kunna bättre förstå vilka egenskaper hos autism som är direkt relaterade till uppreglering av UBE3A-nivåer.
Vem vill vi rekrytera till den här studien?
Vårt mål är att rekrytera 40 interstitiell duplicering av 15q11-q13-patienter för denna studie. Eftersom vårt fokus främst är på de fenotypiska effekterna av UBE3A-genen rekryterar vi inte patienter med den större isodicentriska 15q-dupliceringen eftersom de ytterligare generna i denna duplicering kommer att bidra till att komplicera den fenotypiska analysen. Eftersom just denna duplicering är sällsynt är studien också öppen för patienter i alla åldersgrupper. Vi kommer också att analysera icke-duplicering av autismkontroller för studien. Denna pilotstudie finansieras för närvarande genom Shainberg Neuroscience Fund från Le Bonheur Children's Hospital. Det finns medel tillgängliga för resor till Memphis, boende och mat. Om du är intresserad kan du skicka Dr. Reiter en genetikrapport som bekräftar att regionen dupliceras 15q
Vem kontaktar jag?
Familjer som vill lära sig mer om denna studie, vänligen kontakta:
Dr Lawrence T. Reiter
Institutionen för neurologi
University of Tennessee Health Science Center
Memphis, TN
lreiter@uthsc.edu
(901)448-2635
Gastrointestinala mönster och dietintag
Gastrointestinala problem i dup15q syndrom
Gastrointestinala (GI) problem och utfodringsproblem rapporteras vanligtvis av föräldrar till barn med dup15q syndrom. De vanligaste rapporterade gastrointestinella problemen är återflöde och förstoppning. Att hitta mat som barnen kan och kommer att äta är också en utmaning. Det har visat sig att när gastrointestinalt och utfodringsproblem behandlas framgångsrikt förbättras beteendeproblem som irritabilitet och aggressivitet också. Mer forskning om GI-problem och matproblem hos personer med dup15q-syndrom behövs för att utveckla bättre riktade behandlingar.
Vad är syftet med denna studie?
Utredare vid Le Bonheur Children's Hospital Dup15q Clinic genomför en undersökning för att bättre förstå gastrointestinala problem och svårigheter med dietintag hos barn med dup15q-syndrom. Syftet med studien är att ta reda på om det finns en koppling mellan mag-tarmproblem och vad dina barn äter.
Vem vill vi rekrytera till den här studien?
Vi letar efter föräldrar / vårdnadshavare som har ett barn mellan 2 och 17 år med dup15q syndrom, och ett syskon till det barn som inte har dup15q syndrom, är minst 2 år gammal och har nära ålder (ingen mer än 3 år äldre eller yngre) till barnet med dup15q syndrom.
Du måste svara på frågor om förekomsten av kräkningar och om veckomängder av avföring och deras klassificering enligt en skala. En gång i veckan kommer du att slutföra en dietminne om vad ditt barn åt under det senaste dygnet.
Vem kontaktar jag?
Om du uppfyller kriterierna ovan och är villig att delta i studien, Klicka här att komma igång.
Om du vill lära dig mer om denna studie, vänligen kontakta:
Dr Mark R. Corkins
Institutionen för gastroenterologi
Le Bonheur barnsjukhus
Memphis, TN
mcorkins@ uthsc.edu
(901) 287-5437
Kognition och socialkommunikationsfunktion hos barn med Dup15q-syndrom
Dup15q och autism
Vad är syftet med studien?
Vem vill vi rekrytera till den här studien?
Vem kontaktar jag?
Prenatal mikroarray uppföljningsstudie
Vilken är effekten av CNV som identifierats prenatalt på barnets hälsa och utveckling?
Syftet med denna studie är att bestämma effekten av kopianummervarianter (CNV), identifierade genom prenatal mikroarraytestning, på ditt barns hälsa och utveckling. CNV är borttagningar eller duplikationer av genetiskt material. Hittills var den enda informationen vi kunde ge familjer som hade en CNV identifierad vid prenatal diagnos från forskning som gjordes på barn som testades med mikroarray eftersom de redan hade medicinska och / eller inlärningsproblem. Detta kanske inte visar hela spektrumet av effekterna av specifika CNV. Att studera barn med specifika CNV som identifierats under graviditet genom prenatal mikroarraytestning kommer att göra det möjligt för oss att bättre förstå effekten av dessa CNV (om några) på barn. Genom att identifiera dessa barn innan de får symtom kan vi också lära oss varför vissa barn utvecklar svårigheter och andra inte. Den information som erhållits genom denna studie kommer att vara värdefull för att ge familjer råd om möjliga effekter av specifika CNV på barnets hälsa och utveckling.
Vad behöver vi göra för att delta?
Du måste ha ett barn under tre år som diagnostiserades med en kopianummervariant. När du väl är antagen till studien checkar vi in med dig var sjätte månad för att se hur ditt barn mår och svara på eventuella frågor. När ditt barn fyller två år skickar vi ett frågeformulär till dig om hans / hennes utveckling. Runt ditt barns tredje födelsedag genomför vi en telefonintervju om ditt barns sociala färdigheter och utveckling. Vi planerar sedan en personlig utvärdering. Alla resekostnader kommer att vara måla och vi kommer att försöka göra det här mötet så bekvämt som möjligt.
Vem kontaktar jag?
Kontakta Amita Russell genom att ringa 1-855-77-ARRAY (1-855-772-7729) eller mejla abr2143@columbia.edu. Mer information finns på deras hemsida -www.prenatalarray.org. Visa broschyren.
Ronald J. Wapner, MD, huvudutredare
Heather Shappell, MS, CGC, projektledare
Amita Russell, MS, CGC, Microarray Follow-up Study Specialist
Columbia University, New York, NY
(finansierad av National Institutes of Health)