Richie och jag träffades på en blind dejt när jag var 17 år gammal. Vi dejtade i 6 år innan vi gifte oss och vi befann oss omedelbart gravida med vår nu 21-årige son, Jared. Jag har alltid vetat att jag ville ha minst 2 barn men vi kunde bara inte få det att hända. Det kom som en överraskning när vi fick reda på att vi var gravida med Riley när Jared fyllde 12! På den tiden ansåg de att jag var i hög moderålder så de rekommenderade alla typer av tester men vi planerade inte dem. Min graviditet var lätt och förutsägbar och Riley föddes den 22 december 2006 genom ett planerat kejsarsnitt. Vi var båda ute från sjukhuset nästa natt!
Jag har inga livsförändrande historier att säga om de första två månaderna men jag hade redan märkt det att hennes öron var lite lågt ansatta och att hennes näsrygg var ganska platt/bred. Jag undrade varför hon inte tittade in i mina ögon när jag matade henne. En fotograf undrade varför de inte kunde få henne att le åt sina sexveckorsbilder. Hon vred inte på huvudet när hon låg på magen. Jag kunde konstatera att hennes muskeltonus var låg. Jag minns att jag sa några av dessa saker till min familj och mina vänner och de borstade mig alltid och sa till mig att jag bara var överkänslig och letade efter att något skulle vara fel. (Jag är barnsjukgymnast av yrke.) Jag slutade dela dessa tankar med dem, även med min man. När jag hade henne på hennes 6 månaders kontroll sa jag till läkaren att jag trodde att Riley kunde vara blind. Han blev chockad. Lång historia kort, han gjorde något slags test där på kontoret och ursäktade sig själv för att ringa oftalmologi på Cincinnati Children's Hospital. De ringde mig den kvällen för att boka en tid samma vecka. Hon fick diagnosen Esotropia (vilket förklarade varför jag trodde att ett av hennes ögon drev inåt - en annan av de sakerna jag slutade dela med mig av) och vi fick reda på att hon var framsynt. Det slutade med att hon fick de absolut sötaste glasögonen, som hon tack och lov bar utan problem redan från början! Med åren har Esotropia blivit kontrollerad av hennes glasögon och det är bara synligt när hon är riktigt sjuk. När jag ser tillbaka nu minns jag att jag kände att en vikt hade lyfts från min axel, eftersom hennes begränsade syn var det som orsakade alla de "små sakerna" som började bli en trolig utvecklingsförsening.
Med syndiagnosen i hand och de förseningar som jag hade sett, registrerade jag Riley i tidig intervention där hon började få OT, PT och 
SLP och assistans från en interventionsspecialist. Jag kontaktade också en vän/ex-kollega till mig som var en OT och hon erbjöd sig att träffa Riley hemma "för att hjälpa henne komma ikapp" nu när hon hade sina glasögon etc. Allt detta hände under Rileys 3:e månad. Vid 5 månaders ålder satte min vän OT och hennes man som var lärare med flera funktionshinder mig ner och sa att de var oroliga för att Riley uppvisade onormala neurologiska tecken och de rekommenderade att vi kontaktade en neurolog. Tja, jag behövde inte eftersom Riley fick sitt första anfall bara 2 veckor efter det samtalet och hon fick diagnosen infantila spasmer efter en vecka på sjukhuset. Vi fick ACTH och Keppra för att behandla anfallen och vi hade så tur eftersom Riley svarade ganska snabbt på kombinationen. Och på grund av diagnosen Infantile Spasms rekommenderade sjukhuset automatiskt genetiska tester för att avgöra om det fanns en underliggande genetisk orsak till anfallen. Därav hur vi fick reda på idic15 när hon bara var 6 månader gammal. I dag, även om det kanske låter konstigt för vissa, är jag tacksam för att Riley fick den typen av anfall som hon gjorde, för annars tror jag att det kan ha tagit år att få en definitiv diagnos och vi skulle ha förlorat all den tiden med dup15q grupp. Jag kan inte nog säga hur mycket stödet som jag fick från personer i dup-gruppen betydde för oss! Jag hade aldrig klarat det utan dem! Vi har träffat de mest underbara människorna genom denna grupp och konferenserna som vi har deltagit i har varit avgörande för så många områden av Rileys resa.
Riley hade en andra typ av anfall (myoklonisk) när hon var ungefär 2 år gammal så vi stannade på Keppra i 2 år efter det och avvandades när hon var ungefär 4. Anfall återkom i februari 2016 (komplexa partiella) när Riley var 9 år gammal så vi gick tillbaka på Keppra. Det var ganska jobbigt att tänka på att vi varit anfallsfria sedan hon var 2 år men vi blev varnade för att det kunde hända så vi blev inte helt chockade. Anfallen var under kontroll i juni men återkom sedan med revansch i november och vi justerar fortfarande Keppra-nivåerna och överväger att byta till Lamictal. Jag hatar anfall, de skrämmer ihjäl mig och de får mig att känna mig hjälplös. Jag älskar det stöd som våra familjer ger varandra under dessa tider. Det gör det hela så mycket mer hanterbart!
När det gäller de andra utvecklingsområdena började hon gå med en omvänd Kaye-rullator när hon vas 18 månader gammal och började gå självständigt när hon var 30 månader gammal, bara 2 veckor efter hennes första session med Hippoterapi! (Ännu ett fantastiskt stöd för Riley, som hon fortsätter än idag!) Riley fick diagnosen autism vid 3 ½. Det var då det äntligen kändes som att vi hade en färdig bild.
Idag är Riley i huvudsak icke-verbal och hon använder en AAC-enhet för att kommunicera önskemål, behov, gillar. Hon håller fortfarande på att lära sig att använda den för akademiker och samtal, men det här var ännu en gudagåva för oss! Efter alla dessa år kan Riley berätta för oss vad hon vill och inte vill kontra att dra oss dit eller skjuta bort det! Jag är så tacksam för läkaren som trodde att Riley skulle lyckas med detta. Det var en lång process att gå igenom utbildningen och försäkringsprocessen men det var helt värt det till slut. Vi har nyligen börjat arbeta med en läkare för att hitta en medicin som kan hjälpa till med Rileys uppenbara ångest. För närvarande tar hon Tenex, Zoloft och VitB6 och vi har sett några förbättringar men jag tror inte att vi har hittat den "söta" plats ännu. Hon går i 4:e klass på en lokal grundskola där hon deltar i flera handikappprogram. Hon har varit med i sitt nuvarande lag sedan 3:e klass och kommer att fortsätta med dem till och med 6:e klass. Hon har 7 andra elever i sin klass och 4 vuxna totalt. Vi är nöjda med programmeringen som hon får och hon tycker om att gå i skolan.
Riley är lyckligast när hon är ute. Hon älskar att åka golfbilar och åka bilturer. Riley älskar böcker och att spela boll. Hon älskar att brottas och hoppa och klättra. Hon håller mig på tårna 24/7! Jag önskar att vi bodde på en gård för det här är ett annat område där Riley verkligen verkar vara sig själv. Jag älskar verkligen att se henne glad ... det är bara något så verkligt och ärligt med hennes lycka!
– Jill, mamma till Riley
