Enskild gen är otillräcklig för att ta hänsyn till dup15q, Angelman-egenskaper

November 22, 2022

Enskild gen är otillräcklig för att ta hänsyn till dup15q, Angelman-egenskaper

 

BY ANGIE Voyles Askham  /  Spektrum Nyheter / 18 NOVEMBER 2022

 

Flera gener formar egenskaperna hos de autismrelaterade tillstånden dup15q syndrom och Angelman syndrom, enligt två nya opublicerade studier. Verket presenterades i tisdags kl Neurovetenskap 2022 i San Diego, Kalifornien.

Angelman syndrom orsakas av deletioner eller mutationer i moderns kopia av 15q11-13-kromosomregionen, medan dup15q-syndromet härrör från duplikationer av det. Även om egenskaperna skiljer sig åt för de två tillstånden - dup15q resulterar oftare i autism, till exempel - är