Stella Shea Roman föddes den 30 augusti 2015. När Stella var fyra månader gammal började vi märka att hon inte uppfyllde sina milstolpar. Vi tog Stella till hennes fyra månaders välbesök och hennes barnläkare sa att hon var lite lat och att vi borde driva henne mer.
Vid hennes femmånadersbesök sa jag till doktorn att något bara inte stämde ... hon slängde huvudet framåt och hade väldigt lite kontroll över det. Hon tog inte ögonkontakt och visade inte riktigt intresse för någonting, inte ens hennes äldre bror. Läkaren hänvisade oss till en utvecklingsbarnläkare och en utvärdering av sjukgymnast.
Vid den tidpunkten uppmanades vi att göra genetisk testning. Innan vi kunde delta i vårt möte med den genetiska läkaren började Stella få infantila spasmer och vi gick direkt till en neurolog. Det fanns flera möjligheter till vad som orsakade spasmerna. Hjärntumör, Prader Willis syndrom och cerebral pares diskuterades alla. Vi blev antagna till EMU på Hackensack Hospital den dagen ... Jag måste säga att det var den första av många läskiga dagar som kom för oss på den här resan. Stella var ansluten till en EEG och förberedd också för en MR-undersökning och vi var på sjukhuset i ungefär 4 dagar och övervakade spasmerna. Hon sades på en sammansatt form av Topamax. Lyckligtvis för oss var hennes MR ren och vi kände att vi var ute i skogen ... men vi väntade fortfarande på genetiska testresultat som vanligtvis tar månader att få.
Vi åkte hem med Stella, vid den här tiden var hon 6 månader gammal och spasmerna uppstod fortfarande trots medicinen. Vi fick sedan samtalet från vår neurolog som berättade att Stella hade Dup15q. Han var inte ens medveten om vad det var - han sa till oss att gå till Dup15q Alliance-sidan för att få mer information och att också gå till vår genetiska läkare för en mer formell uppföljning. Vi gick på Dup15q Alliance-sidan och tittade på "Believe" -videon, och det tog oss till tårar ... vi visste inte vad vi kunde förvänta oss och att läsa informationen på sidan var väldigt överväldigande för oss eftersom allt detta var så nytt och så mycket att ta in på en gång. Vi fokuserade bara på att försöka hantera Stellas spasmer och jag tittade inte på Alliance-sidan förrän nästan ett år senare - jag var så fokuserad på att få Stella inställd för tidig intervention och privat terapi eftersom vi fick höra det enda som hjälper Stella att gå och prata skulle vara intensiv terapi. Jag började ringa samtal och uttömma alla möjligheter att få så mycket terapi för Stella så snart som möjligt och vi hade lyckats göra just det.
Spasmerna var dock en annan historia ... de fortsatte och blev starkare och skrämmande. Vi försökte Sabril efter ytterligare 48 timmars EEG-anslutning och sjukhusvistelse ... spasmerna fortsatte fortfarande. Vi försökte en modifierad Akins-diet - som var mycket nära Keto-diet ... spasmerna fortsatte. Vi bestämde oss sedan för att testa ACTH-medicinen som var den mest invasiva för Stella och det krävde ytterligare en sjukhusvistelse för att se till att hon var kandidat för det. Hjärta, lungor, TTP, EEG, blodarbete, allt kontrollerades och läkemedlen började medan hon blev inlagd så att hon kunde övervakas noggrant. Vi åkte hem från den vistelsen och fick sjuksköterskor att komma till huset varje dag i 28 dagar för att administrera läkemedlet och även kontrollera Stellas vitala ... det blev riktigt läskigt vid denna tidpunkt då spasmerna g