Stella -Dup15q Familjeberättelse

Januari 5, 2018

Stella Shea Roman föddes den 30 augusti 2015. När Stella var fyra månader gammal började vi märka att hon inte uppfyllde sina milstolpar. Vi tog Stella till hennes fyra månaders välbesök och hennes barnläkare sa att hon var lite lat och att vi borde driva henne mer.

Vid hennes femmånadersbesök sa jag till doktorn att något bara inte stämde ... hon slängde huvudet framåt och hade väldigt lite kontroll över det. Hon tog inte ögonkontakt och visade inte riktigt intresse för någonting, inte ens hennes äldre bror. Läkaren hänvisade oss till en utvecklingsbarnläkare och en utvärdering av sjukgymnast.

StellaVid den tidpunkten uppmanades vi att göra genetisk testning. Innan vi kunde delta i vårt möte med den genetiska läkaren började Stella få infantila spasmer och vi gick direkt till en neurolog. Det fanns flera möjligheter till vad som orsakade spasmerna. Hjärntumör, Prader Willis syndrom och cerebral pares diskuterades alla. Vi blev antagna till EMU på Hackensack Hospital den dagen ... Jag måste säga att det var den första av många läskiga dagar som kom för oss på den här resan. Stella var ansluten till en EEG och förberedd också för en MR-undersökning och vi var på sjukhuset i ungefär 4 dagar och övervakade spasmerna. Hon sades på en sammansatt form av Topamax. Lyckligtvis för oss var hennes MR ren och vi kände att vi var ute i skogen ... men vi väntade fortfarande på genetiska testresultat som vanligtvis tar månader att få.

Vi åkte hem med Stella, vid den här tiden var hon 6 månader gammal och spasmerna uppstod fortfarande trots medicinen. Vi fick sedan samtalet från vår neurolog som berättade att Stella hade Dup15q. Han var inte ens medveten om vad det var - han sa till oss att gå till Dup15q Alliance-sidan för att få mer information och att också gå till vår genetiska läkare för en mer formell uppföljning. Vi gick på Dup15q Alliance-sidan och tittade på "Believe" -videon, och det tog oss till tårar ... vi visste inte vad vi kunde förvänta oss och att läsa informationen på sidan var väldigt överväldigande för oss eftersom allt detta var så nytt och så mycket att ta in på en gång. Vi fokuserade bara på att försöka hantera Stellas spasmer och jag tittade inte på Alliance-sidan förrän nästan ett år senare - jag var så fokuserad på att få Stella inställd för tidig intervention och privat terapi eftersom vi fick höra det enda som hjälper Stella att gå och prata skulle vara intensiv terapi. Jag började ringa samtal och uttömma alla möjligheter att få så mycket terapi för Stella så snart som möjligt och vi hade lyckats göra just det.

image015Spasmerna var dock en annan historia ... de fortsatte och blev starkare och skrämmande. Vi försökte Sabril efter ytterligare 48 timmars EEG-anslutning och sjukhusvistelse ... spasmerna fortsatte fortfarande. Vi försökte en modifierad Akins-diet - som var mycket nära Keto-diet ... spasmerna fortsatte. Vi bestämde oss sedan för att testa ACTH-medicinen som var den mest invasiva för Stella och det krävde ytterligare en sjukhusvistelse för att se till att hon var kandidat för det. Hjärta, lungor, TTP, EEG, blodarbete, allt kontrollerades och läkemedlen började medan hon blev inlagd så att hon kunde övervakas noggrant. Vi åkte hem från den vistelsen och fick sjuksköterskor att komma till huset varje dag i 28 dagar för att administrera läkemedlet och även kontrollera Stellas vitala ... det blev riktigt läskigt vid denna tidpunkt då spasmerna graderade till fokala anfall, vilket vi inte hade erfarenhet av var rädda ihjäl omkring. Vi hade ytterligare två sjukhusvistelser vid EMU där Stella togs in via ambulans efter att ha blivit blå - de var överlägset de skrämmaste dagarna på resan. Strax efter den tidpunkten hittade vi rätt medicin, och i över tre år var vi anfallsfria!

I september 2019 deltog vi i PRT-studien, som drivs av Gaby Ruzin. Hon besökte oss i tre dagar och tränade oss i detta fantastiska program. Stella tog sig an det, och vi använder det fortfarande idag. Som allt annat har hon sina goda dagar och inte så bra dagar med det.

Snabbspolning fram till augusti 2020, och Stella är bara några veckor från sin 5-årsdag. Det här året, som för alla, har medfört många utmaningar. Pandemin, arbeta hemifrån, hemundervisning. Vi håller ut genom allt så gott vi kan. Vi oroade oss för hur Stella skulle hantera virtuellt skolarbete, och som de flesta andra utmaningar i sitt liv sparkade hon rumpan! Hon trivdes verkligen i den nya miljön. Sedan början av juli har vi långsamt börjat introducera terapeuter tillbaka till vårt hem, med alla rätt protokoll, och tack och lov har Stella anpassat sig än en gång.

image016Stella började få spasmer igen i början av april, så vi tog de vanliga blodproverna, gjorde telehälsobesök hos sin neurolog och fick ett EEG-hemma. Det bestämdes att de lilla "spasmerna" som hon fick faktiskt var anfall. Arbetade med hennes neruo, vi höjde hennes dagliga doser av Topomax, och efter ett par månader, och nästan dubbelt så mycket, verkar vi komma tillbaka till ett bra ställe. Vi har också diskuterat, CBD och Stella kommer att börja om några veckor.

Stella är en vandrande, pratande, eldkula idag! Hon fortsätter att lära sig så många ord. Vi är mitt i potträning, som trots att den inte är perfekt, har utvecklats med stormsteg från början av året.

 

Att vara en del av Alliansen är en av de bästa sakerna vi har gjort. Familjesammankomster, Alliance-sponsrade evenemang, bara Alliansens icke-dömande miljö har varit en välsignelse. Vi kunde inte vara mer välsignade att vara en del av den här familjen.

Rommarna

image014

Gör en donation till ära för Stella

klarpunkt

relaterade inlägg

Dela din familjeberättelse!

Dela din familjeberättelse!

Att dela din familjeberättelse är en av de största gåvorna du kan ge. Din berättelse är avgörande för att öka medvetenheten, förståelsen och medkänslan, eftersom den hjälper människor att känna sig anslutna och påverkade. Du är en kraftfull aktivist som förändrar framtiden!

Blog Spot – Super Duper Coral

Blog Spot – Super Duper Coral

Coral och vår familj Vår dotter, Coral, föddes den 28 juli 2016. Tre dagar senare slutade hon andas. Efter många tester som återgick som "normala" visade den genetiska testrapporten att hon hade en sällsynt kromosomal duplicering, Dup 15q. Dup 15q är...

Reid – Familjeberättelse

Reid – Familjeberättelse

Hej Kelly & Adam, vi skulle gärna vilja börja med att presentera dig själv. Vår son Reid fick diagnosen Dup15q-syndrom i juli 2021. Han var 2.5 år gammal och vi fick äntligen ett svar efter ungefär ett år av att veta att något inte stod rätt till. Det genetiska testet...