Min man och jag växte upp i Tennessee runt Chattanooga-området. Vi gifte oss och jag gick på sjuksköterskeskola i Chattanooga State. Efter ett par år fick vi en liten flicka som hette Reagan. Reagan var en sådan välsignelse för oss och vi ville ha ett barn till ett par år senare.
Min man och jag hade svårt att bli gravida med Tate. Efter två missfall förlorade vid 9 veckor rekommenderade läkaren att min man och jag skulle testas för genetik. Efter att båda våra blodprover och tidigare fosterprov återgick till det normala sa min läkare att vi var redo att försöka igen. Vi blev sedan gravida med Tate och hade en frisk graviditet och förlossning. Det enda som var oroande var en låg fosterrörelse under graviditeten. Tate föddes i januari 2019 och i mars samma år började han kvävas medan han matade eller ibland efter matning. Han hade också problem med att upprätthålla sina orala sekret. Tate nådde långsamt inte sina milstolpar. Tate diagnostiserades snart med GERD, EOE, laryngomalaci, bronkiomalaci, trakeomalaci, utvecklingsförsenad och hypotoni. Hans hypotoni blev sakta värre allt eftersom månaderna gick. Vi remitterades till en neurolog vid denna tidpunkt och tester som MRI beställdes för att försöka fastställa varför Tate hade denna hypotoni och utvecklingsförsening. Neurologen diagnostiserade Tate med isodicentric 15 vid 10 månader gammal. Min man och jag blev chockade när vi fick veta att Tate hade något genetiskt fel på honom och vi förstod inte varför eller hur. Jag minns att jag frågade Dr Suhrbier hur detta ens är möjligt eftersom våra genetiska tester före graviditeten var normala. Dr Suhrbiers svar är den enda anledningen till att jag klarade mig igenom de kommande dagarna och veckorna och hjälper mig fortfarande idag. Han sa: "Detta har ingenting att göra med de genetiska testerna som gjordes. Detta är hur Gud skapade Tate på sitt eget speciella sätt."
Neurologen remitterade oss sedan till genetikläkaren för uppföljning. Genetikläkaren berättade att hon hade varit på Erlanger i över 30 år och aldrig hört talas om Dup15 och att hon var tvungen att få information genom Vanderbilt i Nashville. Hon förklarade att det var väldigt sällsynt. Vi fick höra att Tate aldrig skulle gå eller prata och att anfall och beteendeproblem kommer att vara de största problemen i vårt dagliga liv. Hon försåg oss med en bok att ta med hem om hans diagnos. Tate är en fighter. På mina lediga dagar började vi gå på sjukgymnastik, matterapi och ett tidigt ingripandeprogram. Han började krypa vid ungefär 12 månader och gå runt 15-16 månader gammal. Tate går nu i en startskola som han började när han var tre år gammal. Han har blommat ut så mycket sedan han började. Hans lärare skryter om hur han är mer villig att prova och leka med nya saker. Hans uppmärksamhet växer för varje dag. Vår nuvarande kamp är att Tate vägrar att delta med sin terapeut (tal & fysisk) i skolan. Han fick diagnosen autism i år och han står på en väntelista för beteendeterapi. Tate är nonverbal och går till en öppenvårdslogoped. Hon har varit en av de mest inflytelserika personerna i Tates framsteg och han tycker så mycket om att arbeta med henne.
Vad är ditt hopp för framtiden för din älskade? För Dup15q-gemenskapen?: Min förhoppning för Tate är att han kommer att tala en dag. Jag gillar att föreställa mig hur hans röst låter och vad han kan säga till mig. Min förhoppning för Duper-communityt är att fler resurser kommer att bli tillgängliga istället för att stå på väntelistan efter väntelistan för saker som terapi, skola, läkarbesök, etc.
Vilka råd har du till nydiagnostiserade dup15q-familjer?: Ha tålamod med din duper! Varje dag kan vara annorlunda än dagen innan, så oroa dig inte för vad morgondagen kan ge dig. Njut bara av de bra dagarna och stressa inte för mycket över de dåliga dagarna.
