Tack för att du verifierar din kontaktinformation

 

2020 har vi arbetat hårt med att utveckla och utvidga kommittéer och program som hjälper till att ge vägledning och resurser för familjer som drabbats av Dup15q-syndromet. När vi förvandlar hörnet till 2021 är vi engagerade att utvidga forskningen inom Dup15q-syndromet och fortsätta vår sökning efter riktade behandlingar. Deltagande från vår patientgrupp Dup15q Alliance är avgörande för framgång.

Över 240,000 2021 dollar budgeterades för forskning XNUMX.

2020 - Utveckling av en gemenskapsbehovsbedömning 

  • gemenskapens deltagande är kritisk.

MÅL: Identifiera kritiska familjebehov för att driva forskning och kliniska prövningar för att förbättra livskvaliteten för dem som drabbas av Dup15q-syndromet.

 

LADDER-databas

  • Databas som samlar information från Dup15q-familjer om alla symtom, diagnoser och mediciner.
  • Rullas ut i kategorier.
  • Gemenskapens deltagande är kritisk för att utveckla en fullständig bild av symtom på Dup15q-syndrom.

MÅL: Genom att länka flera informationskällor kan LADDER utöka forskningen och påskynda utvecklingen av interventioner och behandlingar för individer med Dup15q och deras familjer.

 

Framtida kliniska prövningar

  • Dup15q Alliance arbetar för att få fler kliniska prövningar till samhället.
  • Lanserar ett initiativ för beredskap för klinisk prövning.
  • Dup15q Alliance söker alla möjliga försök för säkerhet innan de förs till våra Dup15q Alliance-familjer.

MÅL: Hitta riktade behandlingar för de olika symptomen på Dup15q syndrom.

 

Utvärdera genetisk diagnos Forskning

  • Frågeformulär för att identifiera de saknade delarna i diagnos och genetisk kunskap som tillhandahålls vid Dup15q-syndromdiagnos.

MÅL: För att stärka informationen vid diagnos och genetisk rådgivning.

 

EEG-forskning

  • begär att EEG ska överlämnas över natten för forskning

MÅL:  Titta på EEG över tid och se om we kan hitta tidiga markörer för kramperisk eller förändringar i hjärnans funktion som är relaterade till beteende.

Tillsammans uppnår vi; Tillsammans tror vi
Alternativ text