Styrelsen

Vår styrelse är ansvarig för att bestämma organisationens uppdrag och syfte, säkerställa tillräckliga resurser och ekonomisk tillsyn och övervaka de program och tjänster som tillhandahålls av Dup15q Alliance. Styrelsen delegerar ansvaret för den dagliga verksamheten till företagets chefer och kommittéer. Styrelsemedlemmar utan ersättning förväntas bidra eller höja minst fem tusen dollar per direktör årligen.

Dup15q Alliance söker individer som är specialiserade på ett eller flera av följande: vetenskap, socialt arbete, omvårdnad, läkemedel, rådgivning/psykisk hälsa, vanlig eller specialundervisning till delta vår grupp omtänksamma och erfarna proffs.

Frågor kan skickas till oss på board@dup15q.org.

Dup15q BOD 2023

STYRELSE

00100lrPORTRAIT 00100 BURST20200125103912701 OMSLAG 2 kopia
Lisa Feehery (2020-nutid): Medordförande

Lisa tog sin BA och MA i internationell politik från Stanford University, tillsammans med sin MBA från Sloan School of Business från MIT och hennes JD från Harvard Law School. Hon har en omfattande bakgrund inom företagsstrategi, som inkluderar Boston Consulting Group, teknikföretag och finansiella tjänster. Hon ger också råd för lokala specialundervisningsfamiljer i IEP-frågor och deltar i förespråkande och stödgrupper. Lisa vill gärna dela med sig av sin erfarenhet av att vara en pedagogisk förespråkare för att hjälpa andra familjer att navigera i IEP-processen. Hon har fyra barn i åldrarna 13, 16, 18 och 20. Hennes fjärde barn, Gavin, 13, har Dup15q interstitial och när han har blivit äldre är Lisa glada över att få mer tid att tjäna Dup15q Alliance. Under sin fritid reser hennes familj mycket, vilket ger stor glädje för Gavin, som älskar att vara på semester. 

 

AnneKarch
Anne Karch (2019 – nuvarande): Medordförande

Anne har varit involverad i Dup15q-gemenskapen sedan en tid tillbaka, eftersom hennes dotter, Rachel, 35, har Dup15q-syndrom. Under de senaste tre decennierna har Anne och hennes man Paul varit stolta förespråkare för Rachel och andra personer med funktionsnedsättning. Anne är motiverad att ge lite långsiktighet till föräldrar till yngre Dupers och att ge mer information om vuxenlivet för Dupers till Alliance-gemenskapen. Hon skulle också vilja arbeta för att stärka regionala sammankomster och utökade familjeband. Anne har 13 års erfarenhet av att hjälpa kämpande läsare i grundskolan och har även en stark bakgrund inom vuxen-/föräldrautbildning. Hon har en Ph.D. i läroplan och undervisning, tillsammans med en magisterexamen i läsning och ett certifikat i undervisning i engelska språkinlärare. Några av Annes andra intressen inkluderar vandring, läsning, trädgårdsarbete, matlagning för stora grupper av människor, stickning och quiltning. Anne och hennes man Paul är dedikerade till att arbeta med sjukvårds- och servicepersonal som tar hand om sin dotter Rachel för att hjälpa Rachel att leva ett helt liv samtidigt som de håller locket på dessa anfall.

00100lRPORTRAIT 00100 BURST20200125103853391 TÄCK 2
Mike Porath: styrelseledamot,

Mike tog sin kandidatexamen från College of William and Mary. Han har tillbringat större delen av sin karriär som en prisbelönt journalist och chef för digitala medier för en mängd olika företag, såsom ABC News, NBC News, The New York Times och AOL. Mike är för närvarande i styrelsen för NORD (National Organization for Rare Disorders). Han och hans fru, Sarah, har fyra barn tillsammans och bor i Los Angeles förorter. Deras 13-åriga dotter, Annabel, har Dup15q-syndrom och var en stor inspiration för dem båda. Denna inspiration fick dem att bygga en av världens ledande hälsosamhällen, The Mighty, som är ett media- och digitalt hälsoföretag som är utformat för att hjälpa människor som står inför alla typer av hälsotillstånd. År 2017 utsåg Town & Country Mike till en av de 50 bästa filantroperna. Society of Professional Journalists har också tilldelat honom topprisen inom onlinejournalistik för sina rapporter i Kosovo. Som styrelseledamot för Alliance hoppas Mike att fortsätta att tillämpa sin kunskap inom media / kommunikation, bygga olika förbindelser och hålla helhetssynen i åtanke. Under sin fritid är Mike en friluftsentusiast och gillar trailrunning. Mike och hans fru Sarah är för närvarande fokuserade på att hjälpa Annabel med hennes beteendefärdigheter och minska hennes ångest. De vill att deras dotter och andra med Dup15q-syndrom ska njuta av så mycket lycka och självständighet som möjligt.

kvm huvudbild
Sam Quigley (2022-nutid): Styrelseledamot,

Sam Quigley är grundare och VD för Kicho Inc, en organisation dedikerad till att hitta terapier för personer med Dup15q-syndrom. Namnet Kicho kommer från ett smeknamn för Sams son, som har isodicentrisk dup15q. Innan han arbetade med Kicho var Sam chef och ingenjör på Square, där han var ansvarig för informationssäkerhet, riskhantering och maskininlärningsinfrastruktur. Sam bor med sin familj i New York City, där han är en ivrig foodie och amatörkock.

 

Elina
Elina Marchenko (2021 – nuvarande): Styrelseledamot,

När Elina fick reda på att hennes yngre syster hade diagnosen Dup15q förändrades hennes liv för alltid. Som litet barn i en invandrarfamilj blev Elina en nyckelvaktmästare samtidigt som hon försökte navigera i upp- och nedgångar i en helt ny kultur. Med mycket arbete och beslutsamhet fann Elina till slut framgång, genom att omvandla sin utbildning från nordväst till en karriär inom produktion, först inom reality-tv, sedan som senior producent på Jim Beam och slutligen som en multiplattformsguru inom reklam- och marknadsföringsområdet . Idag tillbringar Elina sina dagar i ständig kommunikation med sina kunder och förvandlar deras varumärkesdrömmar till verklighet, även när hon sköter sina egna barn i tonåren. Tyvärr gick hennes syster bort 2011 och sedan dess har Elina ägnat sig åt att se till att syskon i Dup15q-gemenskapen har den uppmärksamhet och resurser de behöver för att stödja sina bröder och systrar. Hon går med i styrelsen med en lång historia av aktivism och opinionsbildning och ser till att ta till sig sin expertis för att förbättra livet för dem som berörs av Dup15q.

 

wilson bröllop 89
Jacqueline Vanderhoof (2022 – nuvarande): Styrelseledamot,

Jackie har en dubbel BS i spanska och konsthistoria från University of Delaware. Efter examen började hon sin karriär med en Financial Services Group som koordinerade och ledde 401K utbildningsprogram för spansktalande kunder. Den erfarenheten ledde henne till sin nuvarande position som projektledare för ett mjukvaruföretag som fokuserar på webbdesign och utveckling för kunder i starkt reglerade branscher, särskilt finansiella tjänster och läkemedel.

I mars 2021, efter en månad av oförklarliga anfall som åtta månader gammal, fick Jackies dotter diagnosen Dup15q. Hon vill utnyttja sin erfarenhet inom det farmaceutiska området för att öka medvetenheten om sjukdomen och för att påskynda behandlingar som kan förbättra livskvaliteten för alla individer med Dup15q. När hon inte arbetar eller håller på med forskning om sällsynta sjukdomar tycker hon om att umgås med familjen, rida och arbeta i trädgården. 

 

 

J. Ivan Prof Pic 2022 skalad
Joe Ivan (2022-nutid): Styrelseledamot,
joe har sin kandidatexamen i molekylärbiologi/bioinformatik med en magisterexamen i Supply Chain Management. Han har över 20 års erfarenhet inom läkemedelsindustrin. Han äger och driver ett konsultföretag som är specialiserat på att stödja kommersiell och klinisk utveckling av olika läkemedels- och enhetsprodukter. Hans ideella erfarenhet inkluderar tjänstgöring i den lokala skolstyrelsen och en liten räddningstjänst för vattenlevande djur. På hans fritid, joe tycker om uthållighetslöpning och umgås med sin familj. Han har en systerdotter med Dup15q och gick med i styrelsen för att hjälpa till att främja vetenskapen och stödja samhället.
Dup15qBoardHeadshot
Sarah Thacker (2023-nutid): Styrelseledamot,

Sarah tog sin kandidatexamen från Clemson University (Go Tigers!). Hon har femton års erfarenhet inom hälso- och sjukvårdsbranschen och leder för närvarande Enterprise Claims för Voya Financial, där hon dagligen kan påverka företagets strategi som placerar kunden i framkant av sin organisations arbete. Hon är verkligen glad över att få samma kundinriktade inställning till styrelsen i tjänst för de många familjer den stödjer. 

Mot slutet av pandemin flyttade Sarah från South Carolina till St. Louis med sin man Ryan och deras son Egan. Kort efter att ha slagit sig in i livet i sin nya stad, fick Egan diagnosen Dup15q-syndrom vid 2 års ålder. Det telefonsamtalet förändrade hennes familjs värld och det efterföljande stöd hon fick från alliansen gjorde att hon letade efter ett sätt att ge tillbaka in natura. Även om hon är en relativt nykomling i det här samhället, är hon redan förvånad och ödmjuk över djupet av kunskap, värme välkomnande och häftig förespråkare som hon har sett hos dess medlemmar. Hon är hedrad att tjäna på alla sätt hon kan.

När hon inte jobbar älskar Sarah att experimentera i köket, vandra så ofta som möjligt, resa vart hon än kan och ta ryggsäcksturer med sin man och son.

Sophia Headshot
Sophia Cacciatore (2023-nutid): Styrelseledamot,

Sophia Cacciatore har nästan ett decenniums erfarenhet av policy- och påverkansrelationer inom life science-branschen. Hon är biträdande direktör för patientförespråkande på Ovid Therapeutics, där hon leder samhällsengagemang och integration för att hjälpa till att föra läkemedel effektivt till familjer som drabbats av epilepsi. Innan hon började på Ovid 2020 hade Cacciatore rollen som ett ökande ansvar för New York City Economic Development Commission, där hon arbetade för att integrera lokala samhällsinitiativ i New Yorks växande närvaro inom biovetenskap. Under sin tid på EDC arbetade Cacciatore med bioteknikföretag för att identifiera meningsfulla insatser och uppmuntra starka relationer med lokala och nationella samhällsledare. Dessförinnan var hon policysamordnare för Emerging Companies-sektorn i Biotechnology Innovation Organization, där hon stödde teamets forskning för PDUFAV-förhandlingar, och var Government Affairs Fellow för BGR Group, Washingtons främsta, bipartisan lobbyfirma. Ms Cacciatore tar ett patientcentrerat förhållningssätt till varje problem/lösning, och hennes stoltaste prestationer är de relationer hon har skapat mellan vårdgivare och patientgrupper. Hon tog sin kandidatexamen i telekommunikationsledning vid University of Florida.

James Fink
James Fink (2023-nutid): Styrelseledamot,

James Fink, Ph.D. är en neuroforskare med expertis inom neuronal och synaptisk funktion, stamcellssjukdomsmodellering och neuroutveckling/epilepsi-associerade störningar. James har arbetat på Dup15q sedan 2011 och var en mottagare av det inledande Dup15q-utbildningsstipendiet 2015, som finansierade hans examensarbete med att etablera Dup15q-patientcellmodeller för att förstå hyperexcitabilitet. James är för närvarande chef för epilepsiterapi vid Quiver Bioscience i Cambridge MA. Quiver-teamet använder avancerad avbildningsteknik och mänskliga neuronmodeller för att studera hjärnsjukdomar och utveckla terapier för patienter. Förutom Dup15q har han arbetat med flera relaterade neuroutvecklingsstörningar inklusive Angelmans syndrom (UBE3A), Retts syndrom (MeCP2), Fragilt X-syndrom (FMR1), DEE4 (STXBP1), SYNGAP1-associerade störningar och Phelan-McDermid syndrom (SHANK3) ) och är för närvarande medlem i redaktionen för Frontiers in Synaptic Neuroscience Journal.

Subha S profilbild 1
Subha Subbiah (2024-nutid): Styrelseledamot,

Subha har en kandidatexamen i teknik från University of Madras, en magisterexamen i redovisning från University of Arizona och en MBA från Villanova University. Med en robust karriär inom företagsredovisning och finans är hon för närvarande Global Controller for Commercial and Innovation på DSM Biomedical. Inspirerad av sin väns dotter, diagnostiserad med Dup15q 2021, brinner Subha för att använda sin finansiella expertis för att säkra hållbar finansiering för forskning och stöd. På fritiden tycker hon om familjen, resor och läsning.

 

TIDIGARE STYLLAR

Donna Bennett
Donna Bennett, grundare, styrelseledamot emeritus

Dup15q Alliance grundades ursprungligen under namnet IsoDicentric 15 Exchange, Advocacy and Support (IDEAS) 1994 av Donna Bennett, mor till Joshua (en ung man med idic15) och Brenda Finucane, MS, CGC, chef för genetiska tjänster på Elwyn Inc.

Donna Bennett hade inte ett namn för symtomen på sin son Josh de första 11 åren av sitt liv. Hans symptoms inkluderade utvecklingsfördröjning, hypotoni i muskler, nedsatt kognition och tal och kramper. Hon hade ingen diagnos eller information som kunde hjälpa henne. Sedan en dag in 1987, Donna och Josh gick genom dörrarna till Elwyn Institutte i Elwyn, Pa., Och träffade Brenda Finucane, en genetisk rådgivare. Brenda sa till Donna, "Jag vet inte vad som har orsakat detta, men tillsammans ska vi ta reda på det." Donna och Brenda blev ett kraftfullt lag. I 1992 Josh diagnostiserades med en inverterad duplicering av sin 15: e kromosom (idag kallad isodicentrisk kromosom 15-syndrom eller idisk (15)). Det fanns ingen litteratur om detta tillstånd. De kände inte till några andra personer som hade samma eller liknande diagnos. En dag märkte Brenda ett brev från en förälder i en utgåva av Exceptional Parent Magazine från 1990. Mamman skrev, ”Vår dotter ... har en störning i den 15: e kromosomen ... Sjukdomen verkar ha påverkat alla delar av hennes utveckling ... vi har aldrig kunnat hitta någon dokumentation om just denna störning. Vi vill gärna hitta någon med 15q +. ”  Detta var IDEAS födelse 1994. Från och med en lista över 13 familjer som uppfostrade barn med kromosom 15q-duplikationer växte stödgruppen. Alla alliansfamiljer är tacksamma mot Donna och Brenda för att de har sammanfört oss alla för att fortsätta att "räkna ut detta."

dG
David Gifford, styrelseordförande (2018 – 2022)

David har sin BS och MS i teknik och har varit involverad i projektledning i över 30 år. Han har en betydande erfarenhet av att arbeta i olika miljöer med ett brett utbud av människor, vilket har gjort det möjligt för honom att bli bekväm i olika ledarroller. Han är för närvarande projektledare på Fluor, samt styrelseordförande för Alliansen. David och hans fru Rosemary har två barn och har varit gift i 50 år. Hans första barnbarn, Sarah och Mike Poraths dotter, Annabel, har Dup15q syndrom. Efter att ha deltagit i flera familjekonferenser kände han att det var mer han kunde göra för samhället och styrelsen gav honom möjlighet att lära sig och engagera sig. Annabel var huvudinspirationen för hans önskan att sitta i styrelsen. Några av Davids externa intressen inkluderar fotografering, fågelskådning och resor.

Tom Doyle
Tom Doyle, styrelseordförande (2015-2018)

Jag är farfar till Grace Lowell och gick med i styrelsen för att försöka stödja familjer som lever med dup 15q. Mitt “riktiga jobb” var gymnasielärare och atletisk chef i 30 år. Nu jobbar jag lite med friidrott på gymnasiet, mentorerar nya idrottsledare och undervisar workshops om true Colors. Volontärarbete har varit en del av mitt DNA sedan jag introducerade det på gymnasiet och jag förstår mer och mer när jag blir äldre hur viktigt det är att ”ge tillbaka” till dem som behöver någon form av stöd. Mammorna och papporna som så modigt, nådigt och tålmodigt höjer sina dup 15q söner och döttrar är de riktiga hjältarna. Jag är hedrad över att vara en del av deras resa.

Rachel på Mirror Lake 11 16 1 roterade
Paul Karch, styrelseordförande 2013 till 2015
Medan jag var styrelseordförande utökade Alliance vårt stöd till Dup15q-kliniker genom att främja formell kommunikation mellan klinikerna och starta en databas med information som skulle vara till hjälp för forskare och behandlande läkare, samarbetade med Angelmans syndromstiftelse i den första gemensamma vetenskapen möte, gjorde Dup15q-vetenskapen mer tillgänglig för föräldrar vid konferensen och genom spegelartiklar och förstärkte uppdraget och fokuserade alliansens aktiviteter genom att engagera sig i strategisk planering och definiera ”kärnan” Dup15q-duplicering. Jag gillade personligen att träffa och lära mig av andra familjer, inklusive syskon och farföräldrar samt föräldrar.
 
IMG 4544
Len Poore var ledamot av styrelsen, gick med i styrelsen 2008 och fungerade som styrelsens ordförande från 2011 till 2013.  
Professionellt arbetade Len för MetLife och tillbringade större delen av sin karriär inom informationsteknik. Han arbetade i många år på MetLifes produktillustrationssystem inledningsvis som produktchef, sedan som Sr. affärsanalytiker och slutligen som projektledare. Han gick i pension efter en 39-årig karriär 2013. Len och hans fru Joanne var en av ett dussin eller så familjer som ursprungligen kontaktades av Brenda Finucane från Elwyn Training & Research Institute och Donna Bennett (Dup15q-mamma). Några av de ursprungliga familjerna är de som skapade IDÉER. Len & Joanne har varit involverade genom åren till förmån för sin dotter (född 1990) och de har delat med sig av sina erfarenheter genom åren när nyare familjer gick med i Alliansen.
Len var styrelseledamot och gick med i styrelsen 2008 och var styrelseordförande 2011–2013.
Förutom att vara där för att stödja nya familjer genom åren, påminner Len om flera saker som han är mest stolt över under sin tid i styrelsen; Familjemedicinskt register, framgångsrika familjekonferenser och öppenhet med Alliansens ekonomi när organisationen växte inklusive finansiella uppdateringar i spegeln och den första årsredovisningen.
 
Nicole skalade
Nicole Cleary tjänstgjorde som styrelseordförande för IDEAS (ideell organisation som så småningom växte in i Dup15q Alliance) från 2001 till 2010. 
Hon deltog i den allra första familjekonferensen 2001 när hennes dotter, Corrina, var 5 år gammal. Tillsammans med några andra modiga föräldrar hoppade hon in för att bilda en styrelse. Några år senare införlivade denna styrelse IDÉER som en ideell organisation. Hon arbetade med originalbrädorna för att etablera och operera ett starkt uppdrag att tillhandahålla familjestöd och främja forskning om kromosom 15q-dupliceringssyndrom. Dessa tidiga styrelser var engagerade i att hålla internationella familjekonferenser vartannat år, stödja regionala familjesammankomster, hålla familjer uppdaterade genom nyhetsbrev, samarbeta med forskare, inrätta en vetenskaplig rådgivande nämnd och upprätthålla en informativ webbplats så att familjer som står inför en ny diagnos skulle ha information till hands.