Professionell rådgivande nämnd

Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neurology and Psychiatry
Calambrone (Pisa), Italien

University of Connecticut Health Center, Farmington, CT

Dr Stormy Chamberlain är en prisbelönt biträdande professor i genetik och genomvetenskap samt biträdande chef för forskarutbildningen i genetik och utvecklingsbiologi vid University of Connecticut. Hennes forskning fokuserar på angelmans syndrom, dup15q syndrom, genetik och genomvetenskap.

Institutionen för psykiatri
University of Illinois i Chicago, Chicago, IL

Orrin Devinsky är professor i neurologi, neurokirurgi och psykiatri vid NYU School of Medicine. Han fick sin BS och MS från Yale University, MD från Harvard Medical School och internerades vid Bostons Beth Israel Hospital. Han slutade neurologutbildning vid New York Hospital-Cornell Medical Center och hans epilepsi-stipendium vid NIH.

Hans epilepsiforskning inkluderar cannabidiol, SUDEP, fenomgenkorrelationer, ataluren, hälsosamma beteendeförändringar, autism, terapeutisk elektrisk stimulering, livskvalitet, kognitiva och beteendemässiga problem och kirurgisk terapi. Han är huvudutredaren för det nordamerikanska SUDEP-registret och för SUDC-registret och forskningssamarbetet. Han grundade Finding A Cure for Epilepsi and Anfall (FACES) och var med och grundade Epilepsiterapiprojektet och epilepsy.com.

Hans intressen för DUP15-resultatet utvecklades från att ta hand om barn och unga vuxna med denna sjukdom. Han är fortfarande engagerad i att hjälpa till att överbrygga klyftan mellan grundläggande och klinisk vetenskap. Utanför intressen inkluderar beteendevetenskap, evolutionär biologi och neurovetenskapens historia.

Institutionen för veterinärpatobiologi, College of Veterinary Medicine & Cellular Medicine
Institutionen för molekylär och cellulär medicin, College of Medicine
Texas A&M University, College Station, TX

Brenda Finucane, MS, LGC, är en licensierad genetisk rådgivare och biträdande direktör för Autism and Developmental Medicine Institute of Geisinger Health System i Lewisburg, PA. Hennes kliniska och forskningsverksamhet har fokuserat på genetiska orsaker till neurodevelopmental störningar, inklusive dup15q syndrom. Finucane publiceras i stor utsträckning och har varit ledande inom professionella organisationer och advokatorganisationer under hela sin karriär, inklusive en tid som president för National Society of Genetic Counselors 2012. Finucane var också medgrundare av IDEAS (IsoDicentric Exchange) , Advocacy and Support) som därefter blev Dup15q Alliance.

Dr. Jeste är en beteendemässig barnneurolog som specialiserat sig på autism och relaterade neurologiska utvecklingsstörningar. Hon är docent i psykiatri och neurologi vid UCLA David Geffen School of Medicine, och en ledande utredare inom UCLA Center for Autism Research and Treatment (CART). Dr. Jestes forskning fokuserar på användningen av nya elektrofysiologiska biomarkörer för att bättre definiera tidiga prediktorer för autism och för att definiera mer homogena, hjärnbaserade undergrupper inom autismspektrumet för att informera behandlingsmål. Inom denna ram har hon undersökt och behandlat spädbarn och barn med neurogenetiska syndrom associerade med autism. Som ledande utredare för en stor studie av utveckling hos spädbarn med Tuberous Sclerosis Complex (TSC) har Dr. Jeste utformat innovativa studier i tidiga prediktorer för autism för att fokusera på integrationen av biomarkörer med beteende för att definiera atypisk utveckling före början av kliniska symtom på autism. Under de senaste två åren har hon börjat studera och behandla barn med Dup15q-syndrom, och förra året inrättade hon en Dup15q-klinik vid UCLA, genom vilken hon redan har utvärderat och / eller behandlat mer än 20 barn.

Medicinsk mikrobiologi och immunologi
UC Davis School of Medicine, Davis, CA

Carolyn Schanen, läkare, doktor är en läkare som introducerades för Dup15q-syndromet under sin stipendiatutbildning i medicinsk genetik. Strax efter att ha börjat vid fakulteten vid UCLA 1996 tilldelades ett barn med idic15 (av en slump) sin klinik, som startade en 17 år lång forskning och klinisk karriär om Dup15-syndrom. Hennes tidigaste satsningar kunde aldrig ha kommit av marken utan IDÉER (nu Alliansen) och föräldrarnas och familjernas engagemang. Som klinisk genetiker har hennes intressen fokuserat på att förstå hur duplikationerna påverkar resultatet för individer med duplikationer. Hon har alltid motiverats av ”sina barn” och målet att hitta strategier genom forskning eller kliniska metoder för att minska den påverkan syndromet har på deras livskvalitet. År 2013 flyttade hon till SC och är för närvarande inte aktivt involverad i forskning eller patientvård men ger expertis inom molekylär och klinisk genetik till PAB. Hon njuter av sina hundar och reparerar och målar sitt gamla hus oändligt.

Institutionen för neurologi
Barnsjukhus Boston

Pediatrisk epilepsiprogram
Massachusetts General Hospital, Boston, MA