UBE3A Hyperaktivitet som en drivkraft för neuroutvecklingssjukdomar
Abstrakt
UBE3A är en HECT (homolog till E6AP C-terminus) domän E3 ubiquitinligas som riktar sig mot substratproteiner för nedbrytning genom ubiquitin-proteasomvägen. De UBE3Agenen är av unikt intresse för sin gendosberoende effekt i den utvecklande hjärnan: Exakt radering eller nollmutation av moderns kopia av UBE3A orsakar en allvarlig intellektuell funktionsnedsättning som kallas Angelmans syndrom; under tiden är duplicering eller tredubbling av genregionen där UBE3A finns kopplad till en utbredd syndromisk form av autism som kallas Dup15q-syndrom. Lite är dock känt om effekterna av miss