Användning av Dup15q syndrom Term

Kromosom 15q11.2 – q13.1 Duplikationssyndrom (OMIM #608636) "Dup15q syndrom" orsakas av närvaron av minst en extra kopia av Prader-Willi/Angelman kritiska regionen (PWACR) inom kromosom 15q11.2-q13.1. 15. Det finns många andra genetiskt härledda namn som ofta används i diagnosen för dupXNUMXq syndrom, inklusive;

• 15q11.2-q13.1 duplikationssyndrom

• Inverterad duplicering 15 (inv dup15)

• Partiell trisomi 15

• Isodicentriskt kromosom 15-syndrom [Idic(15)]

• Supernumerär markör kromosom 15 (SMC15)

• Partiell tetrasomi 15q 

Alla dessa namn beskriver genetiken för "dup15q syndrom".

Som med de flesta sällsynta genetiska störningar, i avsaknad av genterapi, är klinisk behandling och stöd för alla genetiska variationer av dup15q-syndrom baserad på de presenterade symtomen som inte är baserade på den genetiska mutationen. Forskarna och klinikerna stödjer dup15q-gemenskapen. Vid sällsynta genetiska sjukdomar som dup15q syndrom, tycker patientfamiljer att det är ovärderligt att hitta andra familjer som går igenom samma sak som de går igenom, genom att använda det vanliga syndromnamnet gör det möjligt för dem att hitta sin gemenskap och uppmuntrar deras deltagande i forskning som är tillägnad förbättra karakteriseringen av dup15q-syndromet och eventuella kliniska skillnader i de genetiska subtyperna. Dup15q syndrom är namnet som känns igen av patientens familjegemenskap. 

Medan en genetisk diagnos kanske inte direkt förändrar medicinsk vård, har den ofta betydande klinisk och personlig nytta när det gäller förväntad vägledning, genetisk rådgivning, berättigande till relevanta forskningsstudier och tillgång till patientstödorganisationer. ”