2019研究研讨会
日期：17年18月2019日至XNUMX日
德克萨斯州休斯敦皇家索尼斯塔酒店
周三，七月17，2019 |
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| 开始时间 | 结束时间 | 功能 | 喇叭 | Room | |
| 中午 7:00 点 | 中午 5:30 点 | 注册 | 传奇迎宾区 | ||
| 中午 7:00 点 | 中午 8:00 点 | 早餐 | 传奇三 | ||
| 中午 8:00 点 | 中午 9:55 点 | 科学研讨会 |
传奇一，二
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| 中午 8:00 点 | 中午 8:15 点 | 欢迎辞和开幕词 | 盖伊·卡尔弗特（Guy Calvert）和凡妮莎（Vanessa Vogel-Farley） | ||
| 中午 8:15 点 | 中午 8:45 点 | Ovid更新 | Dimitrios Arkilo，Celia Zinger，Luke Rosen | ||
| 中午 8:45 点 | 中午 9:15 点 | Dup15q综合征诱导的多能干细胞的遗传和表观遗传调控 | 风雨如磐的张伯伦 | ||
| 中午 9:15 点 | 中午 9:55 点 | 单循环滋养细胞（SCT）基因检测作为一种非侵入性产前诊断的新形式，可检测Dup15q和类似疾病 | 亚瑟·波代（Arthur Beaudet） | ||
| 中午 9:55 点 | 中午 10:15 点 | 上午休息 | 传奇迎宾区 | ||
| 中午 10:15 点 | 下午 12：15 点 | Callandar研讨会：总而言之-语言对诊断的影响 | 雷切尔·卡兰达（Rachel Callandar） | 传奇一，二 | |
| 下午 12：15 点 | 下午 1：15 点 | 午餐 | 传奇三 | ||
| 下午 1：15 点 | 下午 2：55 点 | 科学研讨会 |
传奇一，二
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| 下午 1：15 点 | 下午 1：45 点 | 单细胞基因组学鉴定自闭症谱系障碍患者皮层中受影响的特定细胞类型和途径 | 德米特里·韦尔梅舍夫（Dmitry Velmeshev） | ||
| 下午 1：45 点 | 下午 2：15 点 | UBE3A在人Dup15q神经元细胞表型中的作用 | 埃里克莱文 | ||
| 下午 2：15 点 | 下午 2：55 点 | Dup15q模型小鼠的正向遗传学 | 卓隆 | ||
| 下午 2：55 点 | 下午 3：15 点 | 下午休息 | 传奇迎宾区 | ||
| 下午 3：15 点 | 下午 4：35 点 | 科学研讨会 |
传奇一，二
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| 下午 3：15 点 | 下午 3：45 点 | 发育性脑病中的药物发现 | 伊尼戈·纳尔维萨（Inigo Narvaiza） | ||
| 下午 3：45 点 | 下午 4：15 点 | 在Dup3q综合征中建模UBE15A过表达 | 本·菲尔波特 | ||
| 下午 4：15 点 | 下午 4：35 点 | 闭幕日致辞 | |||
| 下午 7：30 点 | 下午 9：30 点 | 扑克（所有注册人） | 传奇三 | ||
18，2019 |
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| 开始时间 | 结束时间 | 功能 | 喇叭 | Room | |
| 中午 7:00 点 | 中午 5:00 点 | 注册 | 传奇迎宾区 | ||
| 中午 6:30 点 | 中午 8:00 点 | 早餐 | 探索中心AB | ||
| 中午 8:00 点 | 中午 8:45 点 | 游行和欢迎辞 | 泰莎·昆兰（Tessa Quinlan） | 游行进入一般会议室–图例IV，V，VI，VII | |
| 中午 8:45 点 | 中午 9:45 点 | 生活，爱与真棒-过您从未想到的生活 | 雷切尔·卡兰达（Rachel Callandar） | 传奇四，五，六，七 | |
| 中午 9:45 点 | 中午 10:05 点 | 上午休息 | 传奇迎宾区 | ||
| 中午 10:05 点 | 中午 11:50 点 |
家庭会议总会 |
传奇四，五，六，七
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| 中午 10:05 点 | 中午 10:25 点 | 遗传学101：15q11-13地区的重复 | 布伦达·菲努坎（Brenda Finucane） | ||
| 中午 10:25 点 | 中午 10:45 点 | Ovid更新 | Dimitrios Arkilo，Celia Zinger，Luke Rosen | ||
| 中午 10:45 点 | 中午 11:05 点 | 使用成长的脑干细胞衍生模型了解神经发育障碍 | 乔恩·伯恩斯坦 | ||
| 中午 11:05 点 | 中午 11:30 点 | 新生儿筛查15号染色体印迹疾病的普遍性和可行性：从20,000名婴儿至今的进展 | 大卫·戈德勒 | ||
| 中午 11:30 点 | 中午 11:50 点 | 什么是UBE3A？为什么它在Dup15q中经常被提及？ | 本·菲尔波特 | ||
| 中午 11:50 点 | 下午 12：50 点 | 午餐 | 探索中心AB | ||
| 下午 12：50 点 | 下午 1：45 点 | 家庭会议总会 |
传奇四，五，六，七
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| 下午 12：50 点 | 下午 1：20 点 | 染色体15q11.2-q13复制模型中的翻译结果测量 | 吉尔·西尔弗曼 | ||
| 下午 1：05 点 | 下午 1：40 点 | Dup15q联盟支持的同僚及其他会员：用于了解脑部疾病的全光学电生理平台 | 詹姆芬克博士 | ||
| 下午 1：40 点 | 下午 1：45 点 | Dup15q联盟支持的会员及以后 | 维迪娅·萨拉瓦纳潘迪安（Vidya Saravanapandian） | ||
| 下午 1：45 点 | 下午 2：10 点 | 下午休息 | 传奇迎宾区 | ||
| 下午 2：10 点 | 下午 2：40 点 | 基因疗法/ CRiSPR | 风雨如磐的张伯伦 | 传奇四，五，六，七 | |
| 下午 3：40 点 | 下午 4：10 点 | 过渡前的轨道：增强和替代沟通 | 夏洛特·迪·斯特凡诺 | 分组讨论室2（面板）-Legends IV，V，VI，VII | |
| 下午 2：10 点 | 下午 4：05 点 | 科学研讨会 |
传奇一，二
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| 下午 2：10 点 | 下午 2：35 点 | Dup15q综合征的临床试验准备情况更新 | 沙法利·杰斯特（Shafali Jeste） | ||
| 下午 2：35 点 | 下午 2：55 点 | 使用成长的脑干细胞衍生模型了解神经发育障碍 | 乔恩·伯斯坦 | ||
| 下午 2：55 点 | 下午 3：15 点 | 自闭症的昼夜节律功能障碍：睡眠干预的机会 | 克里斯·科威尔 | ||
| 下午 3：15 点 | 下午 3：45 点 | Dup15q综合征临床诊断的验证研究：哪些症状最重要？ | 埃托尔·贝吉（Ettore Beghi） | ||
| 下午 3：45 点 | 下午 4：05 点 | 外周血生物标记物作为与染色体15印记障碍的大脑特异性变化有关的表型预测因子。 | 艾玛·贝克（Emma Baker） | ||
| 下午 4：05 点 | 下午 4：50 点 | 讨论/印象/结束语 | 盖伊·卡尔弗特（Guy Calvert）和凡妮莎（Vanessa Vogel-Farley） | ||