ASD:染色体 15q11–q13 片段的意义

2022 年 6 月 7 日

自闭症谱系障碍 (ASD) 的表观遗传界面:染色体 15q11-q13 片段的意义

    • 阿布舍克·米什拉 Praisy K Prabha、Rubal Singla、Gurjeet Kaur、Amit Raj Sharma、Rupa Joshi、Benjamin Suroy、Bikash Medhi*

自闭症谱系障碍(ASD)本质上是多因素的,包括遗传和环境因素。 越来越多的证据支持表观遗传学在 ASD 病因学中的重要作用。 在神经发育障碍的情况下观察到的最常见的表观遗传变化形式之一是印记,它受到发育和组织特异性机制的严格调节。 有趣的是,许多在不同程度上表现出自闭症样表型的疾病都发现涉及染色体 15q11-q13 片段。 大量研究表明,在存在主要位于 Chr15q11-q13 区域的染色体异常时会发生 ASD。 与 ASD 相关的几个似是而非的候选基因位于该染色体片段中,包括 γ 氨基丁酸 A(GABAA) 受体基因 GABRB3、GABRA5 和 GABRG3、UBE3A、ATP 10A、MKRN3、ZNF、MAGEL2、Necdin (NDN)、 和 信噪比. 本综述的主要目的是强调染色体 15q11-q13 片段中的表观遗传调节对 ASD 的遗传病因和病理生理学的贡献。 本综述报告了与综合征(15q15-q11 母体重复)或非综合征形式的 ASD 相关的 13 号染色体上的基因和基因组区域的表观遗传调控异常。 此