
产品附带信息
- 2019年科学研讨会
- 2021年会议
- 自适应项目
- 成人生活联系
- 相信步行
- Dup15q 倡导行动
- Dup15q诊所
- Dup15q诊所
- 家庭和照顾者
- 常见问题
- 节日
- 参与罕见病日!
- 参与罕见病日!
- ASF / Dup15q科学研讨会的重点
- 我不知道梯子是什么。
- 在爱的回忆中
- 梯形图数据库
- 阶梯学习网络
- 阿根廷 布宜诺斯艾利斯
- 儿童医院科罗拉多州
- 洛杉矶儿童医院
- 费城儿童医院https://dup15q.org/ladder-learning-network/childrens-hospital-of-philadelphia/
- 达拉斯儿童健康中心/德克萨斯西南大学 (UTSW)
- 辛辛那提儿童医院
- 埃德蒙和莉莉萨夫拉儿童医院,特尔哈默尔
- Erasmus MC,荷兰鹿特丹
- Geisinger 自闭症与发育医学研究所宾夕法尼亚州刘易斯堡
- 马萨诸塞州总医院
- 明尼苏达州癫痫症小组
- 佛罗里达州迈阿密尼克劳斯儿童医院
- 纽约大学朗格健康
- 芝加哥拉什大学医学中心
- 德克萨斯儿童医院,休斯顿
- 加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院
- 北卡罗来纳大学教堂山分校
- 范德比尔特大学医学中心,纳什维尔
- 威尔康奈尔医学纽约
- 梅奥诊所
- 医疗保健
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- 新确诊的家庭——家长对家长大使
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- Lucas T. Ahn 本科生/研究生家庭奖学金
- IEP 过渡到高中的提示
- 了解Dup15q综合征
- 贵宾兄弟姐妹
- 政府宣传资源
- Dup15q 的稀有蓝色
- 商城
- 为什么称为 Dup15q 综合征?
- 自定义术语表
- 会议援助机会
- 相信:与Dup15q综合征一起生活纪录片
- 活动日程表
- Dup15q综合征常用药物
- 首页
- 泰勒诊所旅行基金
- 关于我们
- 家庭
- 参与进来
- 对15q11.2(特别是断点1至2)的稀有拷贝数变异体自闭症谱系障碍风险的影响不大
- 与重复15q11.2-q13相关的自闭症发育异常模式与特发性自闭症之间的差异
- 研究
- idic(15)综合征的行为表型
- 电子报
- inv dup(15)或idic(15)综合征(四体性15q)
- 使用大型临床数据来推断自闭症人群中罕见拷贝数变异的致病性
- 人类死后大脑中选定的PCB和PBDE同系物水平揭示了15q11-q13复制自闭症谱系障碍可能与环境有关
- 15q复制综合征的癫痫发作和当前治疗方法的调查
- 间质重复15q11.2-q13综合征包括自闭症,面部轻度异常和特征性脑电图特征
- 在法国-加拿大人口为基础的新生儿样本中,某些基因组缺失和重复的发生率
- 甲基化15q复制的拷贝数增加导致人类皮层样本中基因和蛋白质表达的变化
- 在人类15q重复综合征的新型模型中染色体间配对和转录的神经元特异性损伤
- 自闭症与15q11.2-q13染色体基因组疾病的合并症
- 重复15q11-13的儿童和成人自闭症症状的纵向随访研究
- 染色体15q11-13复制综合征大脑揭示了基因表达的表观遗传改变
- 多种形式的非典型重排产生超数衍生染色体15
- Inv dup(15):电子临床表型是否有助于这种具有挑战性的临床诊断?
- 复制的15号染色体细胞系的基因组和功能分析揭示了UBE3A相关的泛素-蛋白酶体途径过程中的调控改变
- 33个具有大量多余标记(15)染色体的受试者和3个重复15q11-q13的受试者的临床发现
- ind dup(15)或idic(15)综合征:临床上可识别的神经遗传性疾病
- 两个患有顽固性癫痫的男孩的三位数衍生中心染色体15
- 通过阵列比较基因组杂交和基因剂量检测对15q11-q13重排进行高分辨率分子表征
- 自闭症谱系障碍者的染色体15q11-13异常和其他医疗状况
- 间质重复患者的基因和临床特征15q11-q13
- 估计染色体15q11-q13重复的发生率
- 通过使用表型亚型将自闭症精确映射到染色体15q11-q13
- 轻度广义癫痫和发育障碍与大阴茎畸形(15)
- 估计近端15q复制综合征的患病率
- RNA-FISH进行的等位基因特异性表达分析证明了3q15-q11重复中UBE13A的优先母体表达和印记维持
- 癫痫中15号染色体的重排
- 近距离15q间质复制的表型表现,特别是自闭症谱系障碍
- 15号染色体倒置重复患者临床与遗传特征的关系
- 感染综合征(15):临床,脑电图和影像学表现
- 自闭症和15号染色体的遗传研究
- 有症状的全身性癫痫伴15号染色体反向复制
- 具有等中心染色体15的儿童和年轻人的自闭症状
- 自闭症和15q号染色体的母体畸变
- inv dup(15)综合征:一种临床上可识别的综合征,表现为行为改变,智力低下和癫痫
- 母源性或非父源性自闭症或非父源性近端15q复制