我的丈夫山姆和我都在亚特兰大地区出生和长大,并在高中相识。 我们终于承认我们在大学的圣诞假期互相喜欢,剩下的就是历史了。 山姆是一名平面艺术家,我目前教舞蹈,但在我怀上我们的女儿里根 4 个月之前,我一直在专业跳舞。 我们知道我们希望我们的孩子年龄相近,几乎正好 2 年后,我们的儿子鲍比加入了聚会。
鲍比几个月大的时候,我们开始有点担心他仍然几乎没有抱头的能力。 他在他的里程碑上落后了,但是儿科医生对我们有点冷淡,他说我们需要给他更多的时间,并指出他的头很大(从我这里得到的),这可能就是原因。 我们推动了一位神经病学咨询,他也对我们不理不睬,并说要在 3 个月内回来。 我们等了 1 个月,我在考场彻底崩溃了,我们得到了 PT 的脚本来安抚我们。 我们在 GA 发现了一个名为“迫不及待”的计划,该计划将到您家寻求服务和费用帮助。 他们来评估并立即认真对待我们。 Bobby 在 10 个月时正式开始 PT。 我们能够在 14 个月左右添加 OT,在 18 个月左右添加 Speech。 在这段时间里,Bobby 的治疗师温和地向我们解释说,如果 Bobby 只需要“追赶”,我们会看到更快的进步,我们需要继续寻找答案。 我们进行了几次血液检查,对他的大脑进行了核磁共振检查,去看了发育儿科医生,进行了耳朵测试,并进行了一项吞咽研究,但没有任何结果。 然后我们完成了基因检测,在 Bobby 2 岁生日后几周,我接到了我们漂亮男孩患有 Dup15q 综合征的电话。 听起来很奇怪,一开始我很兴奋,因为我们有一个实际的答案! 但是,当我们发现 Dup15q 不仅罕见,而且对一个人的影响范围很大时,这种兴奋就消退了。
快进,现在 Bobby 已经 6 岁了(快 7 岁了!),在特殊教育专业上一年级。 他仍然有他的治疗方法,但现在在诊所环境中,我们肯定会转向另一位儿科医生。 我知道这听起来很陈词滥调,但处理 Dup1q 就像过山车一样。 当我们庆祝最微小的成就或石刻时,我们的高潮是如此之高,这确实有助于我们注意到生活中的小事并心存感激。 然而,低谷可能会令人痛苦,因为我们不断地接受我们的生活看起来与我们想象的如此不同的方式。 尽管我们庆祝鲍比,但我们有时仍会哀悼我们所期望的“典型”孩子。 在这场斗争中真正有帮助的一件事是提高我们社区的认识。 这种生活已经是孤立的,所以我们真的希望人们与我们的家人互动时感到舒适。 我经常在社交媒体上分享 Dup15q、Bobby 和我们的家庭生活。 我想出了“有额外的生活”这个词来描述我们的旅程,并注意鲍比拥有的 15 号染色体的额外部分。 我们的女儿里根很乐意谈论鲍比,接受治疗并成为他的迷你倡导者。 我们每年都与她的朋友公开分享,并参观她的教室,让她的同龄人不仅知道如何与她的兄弟互动,而且知道不同并不坏,我们应该永远善良。
你对你所爱的人的未来有什么希望? 对于 Dup15q 社区?: 我对鲍比的希望是他快乐,就这么简单! 我希望他热爱生活,永远不要停止好奇和玩乐。 尽管 Dup15q 带来了挑战,但他是如此聪明、如此可爱、如此调皮、如此有趣! 至于 Dup15q 社区,我希望会有研究突破,以及新的药物、疗法和干预措施! 我的希望是更多的希望。
您对新诊断的 dup15q 家庭有什么建议?: 我最大的建议是给自己恩典,让自己悲伤,跟随你的直觉,让自己拥有一个伟大的“团队”,不要害怕分享你的真相!