CNV 路线图

2022 年 9 月 2 日
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神经发育拷贝数变异:通过联合患者倡导者、研究人员和临床医生以产生集体影响来改善结果的路线图 神经发育拷贝数变异新技术委员会

Dup15q 联盟很自豪能成为该组织内的创始患者权益团体之一 神经发育拷贝数变异新技术委员会, 又名 CNV 委员会。

我们很高兴在《美国人类遗传学杂志》上宣布这一最新出版物,这是由 CNV 委员会召集的许多工作组会议和会议的结果(见下文)。 我们希望这一观点能够为复杂的 CNV 和结构变异(例如环状染色体)带来更多的研究、更多的资金以及最终的更多治疗。

感谢我们的董事会成员 Vanessa Vogel-Farley 和我们的合作伙伴:Project 8p Foundation 和 Ring 14 USA

多亏了 陈·扎克伯格倡议 罕见的一项赠款使该项目脱离了地面。

全文链接: https://dup15q.org/wp-content/uploads/2022/09/CNV-Road-map.pdf

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