一致的、趋同的途径将两种形式的自闭症联系起来
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https://doi.org/10.53053/OWUW9177
根据一项未发表的研究，具有 15q11-13 染色体区域重复的人的大脑基因表达失调，特别是在大脑皮层的兴奋性上层神经元中 根据一项研究， 昨天在 神经科学 2022 在加州圣迭戈。
这种重复是自闭症最常见的遗传原因之一。 dup15q 综合征患者和遗传原因未知的特发性自闭症患者在上层神经元中表现出一些相似的基因表达改变模式， 过去的研究 在大块组织样本上显示。
这项新研究使用单核 RNA 测序对来自三个皮质区域的死后组织进行了复制和扩展，这些发现来自 11 名自闭症 dup15q 捐赠者和 17 名神经典型对照。
该团队还发现，从患有 dup15q 综合征的自闭症患者的干细胞中培养出的大脑类器官在兴奋性神经元中表达了相似的差异表达基因模式。 该结果表明一组失调的基因在整个发育过程中持续存在并进入成年期，说 约纳坦佩雷斯， 博士后研究员 阿诺德·克里格斯坦加州大学旧金山分校的实验室。
TPerez 和他的同事在将研究结果与 之前的工作 从实验室。 佩雷斯说，共享基因包括与突触功能和神经元投射相关的基因组，这些机制通常与自闭症有关。
“根据大量数据，这个结果在某种程度上是意料之中的，”但很高兴看到数据证实了过去的工作，说 丹尼尔·格施温德，加州大学洛杉矶分校神经学、精神病学和人类遗传学杰出教授，他没有参与这项研究。
多个研究角度现在汇聚在 上层兴奋神经元 作为一种在自闭症中优先受到影响的细胞类型，佩雷斯说。 他说，这可能是因为这些细胞在许多认知和联想行为中发挥着重要作用，并且与其他物种相比，人类的细胞更加多样化。
Perez 和他的同事计划继续研究在特发性自闭症和 dup15q 综合征中上调或下调的基因，使用一种分析协同作用的基因组的方法。 Perez 说，目标是指出“一组基因参与的更具体、更微调的途径”。
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