Dup15q 治疗癫痫伙伴关系补助金!

2022 年 6 月 27 日
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致电 Dup15q 研究人员,我们很高兴成为 CURE Epilepsy Partnership Grant 的一部分。

CURE Epilepsy 资助有可能真正改变和拯救生命的研究。 CURE Epilepsy 最近推出了新的罕见癫痫合作奖!

本次资助机会的目的是通过开发必要的研究工具、技术、模型系统和数据收集平台来刺激和加速罕见癫痫的发现。 严格专注于基础研究的应用程序,包括但不限于基因发现、了解细胞通路和机制、基础电生理学等,而没有研究工具构建组件将
被给予较低的优先级。 该奖项并非旨在资助仅关注合并症的研究
与罕见癫痫相关的疾病,但也没有寻求开发工具来了解病因
以及伴随癫痫发作的治疗。

每个奖项将由 CURE Epilepsy 和一个或多个罕见的癫痫倡导团体共同资助
(伙伴)。 申请必须清楚地确定研究所针对的罕见癫痫症。

我们鼓励在生物医学领域被认定为全国代表性不足的群体提出申请,
临床、行为和社会科学。 这些群体包括残疾人、退伍军人、
来自代表性不足的种族和族裔群体和性别多元化群体的人,妇女
生物医学相关学科或受联邦、州或地方法律保护的任何其他特征
鼓励申请。 不需要美国公民身份。 也鼓励美国以外的研究人员申请。

Dup15q联盟

Dup15q 联盟通过推进突破性研究和改变生活的治疗方法、支持受 dup15q 影响的家庭和促进宣传,使患有 dup15q 综合征和其他相关罕见疾病的个人能够充分发挥其潜力。

具体的 Dup15q 研究重点包括:

一个。 开发工具来测试通过反义寡核苷酸 (ASO) 使泛素蛋白连接酶 E3A (UBE3A) 过表达正常化是一种合理的治疗策略这一假设
用于治疗 Dup15q 癫痫。
湾。 使用果蝇 Dup15q 模型测试 FDA 批准的化合物的小分子库
快速确定标签外试验的潜在治疗方法。
C。 研究 UBE3A 以外的基因(例如 GABRB3、GABRA5、
和 3q2-q10 区域内的 GABRG15、HERC11 或 ATP13A 可导致癫痫发作
在 Dup15q 综合征中观察到的表型。

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