Dup15q 综合征儿童的发展和行为纵向病例系列 (P11-5.002)
抽象
目的： 检查 15-1 岁 Dup2q 综合征儿童的认知、语言和适应行为能力的自然变化。
背景： 母体 15q 重复综合征是一种以运动迟缓、癫痫、智力障碍和自闭症谱系障碍为特征的神经发育障碍（Lusk 等人，2016 年）。 具有等双着丝粒重复和癫痫的个体通常表现出更严重的表型（DiStefano 等，2020），尽管没有研究检查纵向发育。
设计/方法： 作为一项检查 Dup15q 综合征中行为表型的大型研究的一部分（DiStefano 等人，2020 年），通过直接测试认知发展（早期学习的马伦量表 [MSEL]）和/或父母报告对 16 名参与者进行了评估，间隔约 24 个月适应性行为（Vineland 适应性行为量表 [VABS]）。 分析集中在两个目标上：
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检查参与者是否获得技能、失去技能或随着时间的推移保持一致。
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确定癫痫状态或重复类型是否与技能增长相关。
结果：
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在接受测试的 12 名参与者中，有 12 人在 MSEL 的至少一个领域表现出技能增长，而在 VABS 的 9 名参与者中有 13 人显示出技能增长。 在这些领域中，两种评估的粗大运动是比较的：在 MSEL 中，7 名接受粗大运动测试的儿童中有 8 名获得技能，1 名表现出技能丧失。 在 VABS 上，6 名儿童中有 8 名获得了技能，2 名儿童表现不佳。
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在 MSEL 中获得粗大运动领域技能的 7 名儿童中，有 3 名患有癫痫症； 在所有 MSEL 域中，58% 的阳性增长见于无癫痫患者
结论： 我们的样本表明 MSEL 可能比 Dup15q 综合征儿童的 VABS 对变化更敏感。 与没有癫痫的儿童相比，患有癫痫的儿童表现出正增长的人数较少，这一事实与最近的表型研究一致。 需要更大规模的研究来进一步记录 Dup15q 综合征儿童亚群的自然发育。
披露： Ayoub 博士没有什么可透露的。 卡莉海德没有什么可透露的。 Jeste 博士因担任罗氏制药公司的顾问而获得了 5,000 至 9,999 美元的个人报酬。 Jeste 博士因在罗氏制药的科学咨询或数据安全监测委员会任职而获得了 500 至 4,999 美元的个人报酬。 Jeste 博士因担任 AAN Continuum 的编辑、副编辑或编辑顾问委员会成员而获得了 500 至 4,999 美元的个人报酬。 Jeste博士的机构得到了美国国立卫生研究院的研究支持。 Jeste博士的机构获得了DoD的研究支持。 Jeste博士所在机构获得了Dup15q联盟的研究支持。 Ayoub 博士没有什么可透露的。
