与自闭症相关的变体集中与分裂：与 Vanessa Vogel-Farley 和 Yssa DeWoody 的对话
发表于频谱新闻： https://doi.org/10.53053/DBMO3214
在过去的二十年里，自闭症研究人员试图通过以下方法剖析自闭症的巨大多样性 “遗传学优先”的方法：他们研究了具有相似单基因突变或染色体改变的自闭症患者群体，他们也经常具有相同的身体和行为特征。
但是，具有不同染色体改变的人之间存在许多相似之处——包括复制、删除、插入或反转大块基因的拷贝数变异 (CNV) 或结构变异。 例如，自闭症、智力障碍和运动问题都是与 15 号染色体重复 (dup15q)、14 号染色体环状重排 (14 号环) 以及称为 8p 的染色体区域的一系列改变相关的神经发育综合征的特征。
一个新组织寻求围绕具有不同 CNV 的人之间的这些共性建立知识。 叫做 神经发育拷贝数变异新技术委员会，或简称 CNV 委员会，该小组由受三种罕见染色体变异影响的三个家庭群体的领导于 2020 年共同创立： Dup15q联盟, 环 14 美国 和 项目8p.
CNV 委员会召集了一组科学家和 发布了路线图 ，在 美国人类遗传学杂志 这个月。
光谱 与委员会成员交谈 凡妮莎·沃格尔·法利，Dup15q 联盟的董事会成员，以及 伊莎·德伍迪，美国 Ring 14 的研究主管，关于委员会的方法和目标。
这次采访经过了长度和清晰度的编辑。
光谱: CNV 委员会是如何开始的？
凡妮莎·沃格尔-法利： 我们都知道研究人员在拷贝数变异和结构变异方面做了出色的工作，但没有新的血液进来。我们的三个小组获得了 难得一见 来自 Chan Zuckerberg Initiative 的资助，将最优秀的人才聚集在一起，让他们深入了解他们将如何解决这个问题。
伊莎·德伍迪： 它在 2021 年 XNUMX 月的一次大型会议上达到高潮。科学家们在我们三个组织的联合家庭会议前一天会面，因此他们不仅能够有时间一起制定路线图的步骤，而且能够坚持和家人见面。
S：遗传学优先方法的基本